Amminoacido contenente zolfo; ha la seguente formula COOHCH(NH2)CH2CH2SCH2CH(NH2)COOH; intermedio nel processo di trasferimento dello zolfo nei Mammiferi dalla metionina alla cisteina via omocisteina. Si trova nel tessuto cerebrale; abbondante nei Primati, decresce scendendo nella scala evolutiva.
Cistationinuria Anomalia congenita del metabolismo della cisteina per deficit dell’enzima c.-gamma-liasi ...
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cistationinasi
Enzima che scinde la cistationina negli amminoacidi cisteina e omoserina. Il deficit ereditario di c. è all’origine della cistationinuria (➔). ...
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omocistinuria
Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-β-sintasi. Ne deriva un incremento di omocisteina, omocistina e metionina plasmatiche. I segni clinici [...] si estrinsecano con ritardo mentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico dell’apparato visivo ...
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cistationinuria
Anomalia congenita del metabolismo della cisteina nella quale, per un deficit della cistationinasi, si verifica un accumulo di cistationina, in parte escreta con le urine. È causa, talora, [...] di ritardo mentale e ipoevolutismo ...
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Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’o. può [...] cardiocircolatorie (➔ iperomocisteinemia). Omocistinuria Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-sintetasi. Ne deriva un incremento di o., omocistina (amminoacido solforato derivante dalla demetilazione ...
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metionina
Amminoacido solforato (più propr., acido α-ammino-γ-metiltiobutirrico), presente in natura nella forma levogira. È un amminoacido essenziale per l’uomo e ha notevole importanza biologica non [...] di proteine animali, ma soprattutto perché, nella sua forma attivata di S-adenosilmetionina, è uno dei più importanti donatori di gruppi metilici (➔ metilazione). La m. interviene nella sintesi della cisteina, della creatina, della cistationina, ecc. ...
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Amminoacido contenente zolfo, HOOCCH(NH2)CH2SH (acido α-ammino-β-tiolpropionico). È un costituente di molte proteine e il suo gruppo SH può essere facilmente ossidato da numerosi agenti ossidanti, incluso [...] amminoacido essenziale; può derivare per biosintesi dalla serina o dalla metionina, dopo che questa è stata trasformata in cistationina. Rappresenta il gruppo SH reattivo del tripeptide glutatione, la cui funzione è, tra l’altro, quella di interagire ...
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OMIM (sigla dell’ingl. On-line Mendelian Inheritance in Man)
Catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. L’enorme crescita delle informazioni sui geni umani ha [...] partire dalla metionina, come prodotto intermedio nella sintesi della cisteina, nella quale si trasforma a opera dell’enzima cistationina-β-sintasi, in presenza di vitamina B6 come cofattore. Può anche essere riconvertito in metionina per aggiunta di ...
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zolfo Elemento chimico di simbolo S, di numero atomico 16, di peso atomico 32,064.
Chimica
Caratteri generali
Dello z. sono noti 4 isotopi stabili (3216S, che è il più abbondante, con circa il 95%; 3316S, [...] . La quota non proteica è costituita dalle sostanze in rapporto con detti amminoacidi (glutatione, taurina, omocisteina, cistationina, cistina), dall’ergotioneina, dall’acido tioctico, dalle vitamine B1 (appunto perciò detta tiammina) e H (biotina ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] stato normale, benché nella casistica compaiano con frequenza ritardo mentale, ipotrofia, anemia. Alto tasso ematico, tessutale e urinario di cistationina, influenzabile in quasi tutti i casi da forti dosi di vitamina B6, in accordo con un difetto di ...
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cistationina
s. f. [comp. di cist(ein)a e (me)tionina]. – In biochimica, aminoacido solforato non presente come tale nelle proteine, ma che si forma nella trasformazione della metionina in cisteina.
cistationinuria
cistationinùria s. f. [comp. di cistationina e -uria]. – In medicina, anomalia congenita del metabolismo degli aminoacidi solforati, denunciato dalla comparsa della cistationina nelle urine e dovuto a un deficit di cistationinasi;...