cellula somatica
Antonino Forabosco
Cellula appartenente alla linea somatica. Le cellule somatiche si distinguono dalla linea germinale sin dalle primissime fasi dello sviluppo embrionale e, differenziandosi [...] si ha nel caso dei tumori maligni. Le mutazioni che compaiono nelle linee somatiche – le mutazioni somatiche – non sono ereditabili e quindi trasferibili alla prole, ma si estinguono con la morte dell’organismo nel quale sono avvenute.
→ Citogenetica ...
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genomica
Sabina Chiaretti
Robin Foà
Le applicazioni cliniche della genomica in ambito oncologico
Diverse sono le applicazioni della genomica, e in partic. della metodica dei microarray, in ambito oncologico. [...] associati a note aberrazioni genetico-molecolari, ovvero ad alterazioni precedentemente identificate soprattutto mediante metodiche di citogenetica o di biologia molecolare. L’importanza di questi risultati risiede nel fatto che le suddette ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] nel campo delle malattie genetiche (v. anche genetica umana, in questa App.). L'applicazione nei principali laboratori di citogenetica (molti dei quali annessi a istituti pediatrici) di nuove tecniche, tra cui molto promettenti quelle che utilizzano ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di segmenti di DNA compresi tra 100 kb e 2÷3 Mb e può presentarsi come una delle due seguenti anomalie citogenetiche: come regioni che si colorano in modo omogeneo (HSR, Homogeneously Staining Regions) quando fanno parte di un cromosoma, oppure sotto ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] DNA del genoma umano (➔ genoma). Il paragone fra le m. genetiche o m. di associazione (linkage), le m. citologiche o citogenetiche e le m. fisiche, basate sull’analisi diretta delle molecole di DNA, costituisce un punto di partenza importante sia per ...
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(VII, p. 49; App. II, i, p. 409; IV, i, p. 288)
Una delle discipline scientifiche che maggiormente si è evoluta nel corso del 20° sec. è stata la b.; i risultati delle ricerche biologiche, a partire dagli [...] biologica; prione; progetto genoma; retrovirus; trasponibili, elementi; uomo: Razze umane. Nella stessa V App. si trovano gli aggiornamenti delle voci citogenetica (già in App. IV, i, p. 458) e nucleici, acidi (già in App. IV, ii, p. 620).
Dagli anni ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] ' delle due copie di ogni determinante e la ‛ricombinazione' fra quelle di determinanti differenti (v. genetica: Citogenetica).
Oltre a stabilire la natura particolata e indiretta dell'eredità, Mendel diede altri due contributi fondamentali ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] dei dati relativi al sequenziamento di numerosi genomi rende possibile la loro analisi comparativa (genomica comparata) da cui si possono trarre nozioni fondamentali rispetto al funzionamento dei genomi e all’evoluzione della vita.
→ Citogenetica ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] patologie cromosomiche. Nel 1971 è stato uno dei membri del comitato ristretto di Parigi per la standardizzazione della citogenetica umana, che ha fornito le basi per l’identificazione dei singoli cromosomi e per lo studio dei loro riarrangiamenti ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] cromosomi sessuali, sono le delezioni e le traslocazioni. Le prime sono perdite di frammenti di cromosoma, le seconde si verificano in seguito al trasferimento del frammento perso in precedenza da un cromosoma su un altro non omologo.
→ Citogenetica ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...