sequenza subtelomerica
Stefania Azzolini
Regioni adiacenti ai telomeri ossia le estremità dei cromosomi. Tutti i telomeri di un dato organismo presentano le medesime ripetizioni. I Vertebrati possiedono [...] quelle subtelomeriche sono spesso coinvolte in riarrangiamenti cromosomali, non rilevabili attraverso tecniche di citogenetica classica. Questi riarrangiamenti cromosomici delle sequenze subtelomeriche sono spesso correlati a patologie congenite ...
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cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] alla formazione di geni ibridi. La traslocazione tra i cromosomi 9 e 22 può essere evidenziata con studi di citogenetica, con l’uso di sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e con indagini puramente molecolari. Essa è presente ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di frammenti di DNA. d) PCR (Polymerase Chain Reaction). e) Polimorfismi del DNA. 5. Le mappe del DNA. 6. Mappe citogenetiche. 7. Mappe genetiche. a) Identificazione dei polimorfismi. b) L'uso delle mappe genetiche. 8. Mappe fisiche. a) Generalità. b ...
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cellula somatica
Antonino Forabosco
Cellula appartenente alla linea somatica. Le cellule somatiche si distinguono dalla linea germinale sin dalle primissime fasi dello sviluppo embrionale e, differenziandosi [...] si ha nel caso dei tumori maligni. Le mutazioni che compaiono nelle linee somatiche – le mutazioni somatiche – non sono ereditabili e quindi trasferibili alla prole, ma si estinguono con la morte dell’organismo nel quale sono avvenute.
→ Citogenetica ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di segmenti di DNA compresi tra 100 kb e 2÷3 Mb e può presentarsi come una delle due seguenti anomalie citogenetiche: come regioni che si colorano in modo omogeneo (HSR, Homogeneously Staining Regions) quando fanno parte di un cromosoma, oppure sotto ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] DNA del genoma umano (➔ genoma). Il paragone fra le m. genetiche o m. di associazione (linkage), le m. citologiche o citogenetiche e le m. fisiche, basate sull’analisi diretta delle molecole di DNA, costituisce un punto di partenza importante sia per ...
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(VII, p. 49; App. II, i, p. 409; IV, i, p. 288)
Una delle discipline scientifiche che maggiormente si è evoluta nel corso del 20° sec. è stata la b.; i risultati delle ricerche biologiche, a partire dagli [...] biologica; prione; progetto genoma; retrovirus; trasponibili, elementi; uomo: Razze umane. Nella stessa V App. si trovano gli aggiornamenti delle voci citogenetica (già in App. IV, i, p. 458) e nucleici, acidi (già in App. IV, ii, p. 620).
Dagli anni ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] ' delle due copie di ogni determinante e la ‛ricombinazione' fra quelle di determinanti differenti (v. genetica: Citogenetica).
Oltre a stabilire la natura particolata e indiretta dell'eredità, Mendel diede altri due contributi fondamentali ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] dei dati relativi al sequenziamento di numerosi genomi rende possibile la loro analisi comparativa (genomica comparata) da cui si possono trarre nozioni fondamentali rispetto al funzionamento dei genomi e all’evoluzione della vita.
→ Citogenetica ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] cromosomi sessuali, sono le delezioni e le traslocazioni. Le prime sono perdite di frammenti di cromosoma, le seconde si verificano in seguito al trasferimento del frammento perso in precedenza da un cromosoma su un altro non omologo.
→ Citogenetica ...
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citogenetica
citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
idiogramma
s. m. [comp. di idio- e -gramma] (pl. -i). – In citogenetica, rappresentazione grafica schematica dell’assetto cromosomico aploide (n) di una specie animale o vegetale in cui ogni elemento è identificabile con numerazione da 1 a...