Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.
Nel ...
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Acido triossicolanico presente
nella bile dell’uomo, del bue, della pecora e di altri animali. Chimicamente l’acido c. è uno steroide: coniugandosi con la glicina e la taurina dà origine ai due acidi [...] biliari glicocolico e taurocolico che si trovano nella bile. Si forma nel fegato dal colesterolo, del cui metabolismo è il principale prodotto finale. È polvere bianca cristallina amara, dotata d’azione colagoga. ...
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Smith, David Weyhe
Pediatra statunitense (Oakland 1926 - Seattle 1981). Prof. di pediatria alla Scuola di medicina dell’univ. del Wisconsin (dal 1958), poi (1966) all’univ. di Washington a Seattle.
Sindrome [...] a un difetto dell’enzima 7- deidrocolesterolo-reduttasi, che provoca un accumulo di precursori anomali del colesterolo. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple: dismorfismi del cranio (microcefalia e micrognazia), ritardo nello sviluppo ...
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MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] a 130 mg/dl-1 indipendentemente dall'età e dal sesso.
Le diete a basso contenuto di grassi saturi e di colesterolo, strutturate in modo da consentire il raggiungimento e il mantenimento di un peso corporeo entro limiti di normalità, rappresentano una ...
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Genetista statunitense (n. New York 1941). Dopo aver lavorato nel Massachusetts General Hospital di Boston (1966-68) e nell'United States public health service (1968-70), è passato all'univ. del Texas [...] prof. di genetica e direttore del Centro di malattie genetiche. Nel 1985 ha condiviso con J. L. Goldstein il premio Nobel per la medicina per le comuni ricerche sul metabolismo del colesterolo e gli studi sulle malattie legate all'ipercolesterolemia. ...
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In biochimica e in chimica fisica, aggregato in soluzione acquosa di molecole anfifiliche; le catene idrofobe idrocarburiche si trovano all’interno e i gruppi idrofili (polari o ionici) all’esterno in [...] Si possono così solubilizzare all’interno del nocciolo idrofobo sostanze altrimenti insolubili nell’acqua; per es. il colesterolo nei sali biliari. Tale proprietà è utilizzata nella detergenza, nella produzione di polimeri, in farmaceutica e cosmesi ...
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Idrocarburo insaturo tetraciclico, il cui nucleo è presente in alcuni ormoni steroidei insaturi (progesterone, ormoni corticosurrenali). Pregneninolone Steroide di sintesi, C21H28O2, con attività progesteronica; [...] si presenta in cristalli da incolori a giallognoli, insolubili in acqua, che fondono a ca. 270 °C. Pregnenolone Steroide, C21H32O2; prodotto intermedio della preparazione sintetica del progesterone a partire dal colesterolo. ...
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(II, p. 498; App. I, p. 87; II, I, p. 136; III, I, p. 70; IV, I, p. 101).
Alimentazione umana e progresso scientifico. - Negli ultimi decenni del 20° secolo, si è conclusa una fase storica dello sviluppo [...] il mantenimento del peso corporeo nei limiti desiderabili; moderare il consumo di alimenti troppo ricchi in acidi grassi saturi e colesterolo, aumentando per contro il consumo di alimenti a minor contenuto lipidico e di pesce; aumentare il consumo di ...
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demetilasi
Enzima che catalizza la rimozione di un gruppo metilico CH3− (demetilazione) da proteine e da altre sostanze, rendendo reversibile il processo di metilazione. Nella cromatina le d. partecipano, [...] ad acetilasi e deacetilasi, alla regolazione della trascrizione genica, determinando il grado d’interazione tra DNA e istoni. Sono inoltre implicate nella biosintesi del colesterolo. Alcuni inibitori delle d. sono usati come farmaci antimicotici. ...
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Processo morboso a carico delle arterie, che ha la sua espressione caratteristica nella cosiddetta placca aterosclerotica (o ateroma), consistente in un ispessimento asimmetrico dello strato più interno [...] e cellule di origine infiammatoria/immunitaria.
L’ateroma si compone di un core (centro), costituito da macrofagi ricchi di colesterolo e lipidi extracellulari, circondato da un ‘cappuccio’ formato da cellule muscolari lisce e da una matrice ricca di ...
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colesterolo
colesteròlo s. m. [comp. di cole- e gr. στερεός «solido» (perché cristallizzabile), col suff. -olo1]. – In biochimica, sostanza steroide di natura alcolica (già detta colesterina), classificata tra i lipidi, molto diffusa nell’organismo...