Proteina (peso molecolare 28.000-32.000), principale costituente della regione di collegamento fra le cellule chiamata giunzione discontinua o comunicante (gap junction). Queste giunzioni sono formate dai connessoni, costituiti da sei molecole di c. che circondano un canale acquoso centrale. I canali formati dai connessoni localizzati nelle membrane plasmatiche di cellule adiacenti consentono agli ...
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connessone
Struttura costituente la giunzione serrata, o discontinua, o comunicante (gap junction) fra due cellule. I c. sono localizzati nelle membrane plasmatiche e sono costituiti da sei molecole [...] della proteina connessina che circondano un canale acquoso centrale formando una sorta di cilindro. I canali formati dai c. di cellule adiacenti consentono agli ioni inorganici e ad altre piccole molecole idrosolubili di passare dal citoplasma di una ...
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Biologia
giunzioneG. cellulare Struttura evidenziabile al microscropio elettronico a livello delle membrane cellulari, che permette la coesione e la comunicazione fra le cellule. In molti tessuti epiteliali [...] elettrica e sono costituite da proteine che protrudono dalla membrana cellulare formando strutture di connessione dette connessoni (➔ connessina). Si differenziano dalle g. occludenti per la presenza di uno spazio intercellulare di 2-4 nm da ...
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Biologia
Unità morfologica e fisiologica elementare di tutti gli organismi animali e vegetali; questi possono essere costituiti da una o più cellule. Il termine c. è stato introdotto in biologia nel 1665 [...] la maggior parte delle c. stabilisce stretti contatti con le c. che la circondano, mediante diversi tipi di giunzioni (➔ connessina), in altri tessuti le c. secernono una serie di macromolecole che formano una complessa rete di proteine e carboidrati ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell’orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell'orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] si esegue un secondo screening dopo 30 giorni. Successivamente si esegue l’analisi molecolare del gene che codifica per la connessina 26, i cui difetti riguardano il 50% circa dei casi di sordità ereditaria. In Italia come in altri Paesi della ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] di tipo 1B, che vede nella maggior parte dei pazienti un importante interessamento cardiaco, sembra essere coinvolta la connessina 40, una proteina presente nelle giunzioni serrate che collegano tra loro le cellule cardiache. Nella distrofia di tipo ...
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