screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell’orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell'orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non ...
Leggi Tutto
Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] di tipo 1B, che vede nella maggior parte dei pazienti un importante interessamento cardiaco, sembra essere coinvolta la connessina 40, una proteina presente nelle giunzioni serrate che collegano tra loro le cellule cardiache. Nella distrofia di tipo ...
Leggi Tutto