Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di o., vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o [...] e l’idrocefalia, la craniostenosi, quelle di tipo tumorale, le encefalopatie da incompatibilità materno-fetale, quelle d’anomalo corredocromosomico, come la sindrome di Down, e infine quelle malattie che presentano una patogenesi biochimica, come l ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] ) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredocromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e ...
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Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredocromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] Ambrose, 1958), l'attività ameboide di queste (v. Fujiwara, 1959), la struttura istologica, il grado di differenziazione, il corredocromosomico (v. Yoshida, 1959) e la progressione tumorale (v. Wallace, 1961; v. Leighton, 1967; v. Squartini e altri ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] condizione rara e particolarmente favorevole dal punto di vista clinico: infatti, per l'assoluta identità dei due corredicromosomici, l'istocompatibilità è totale, cioè non esistono barriere immunologiche, così che il trasferimento di cellule tra i ...
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Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] più evoluti dal punto di vista strutturale, essendo costituiti da citoplasma, uno o più nuclei contenenti un corredocromosomico completo e relative membrane. Essi sono inoltre dotati di tutti gli organelli di una cellula eucariotica e quindi ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] sono ancora clinicamente sane; infine, la diagnosi generica di rischio, che identifica le persone che hanno ereditato un corredocromosomico oppure geni che, in particolari condizioni, costituiscono per loro stessi o per i loro discendenti causa o ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] di ormoni mascolinizzanti. Gli individui affetti da pseudoermafroditismo femminile hanno nuclei con cromatina sessuale e un corredocromosomico 46,XX; la causa più frequente è la sindrome adrenogenitale, dovuta a iperplasia surrenalica congenita ...
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Ovaio
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'ovaio, detto anche gonade femminile, è un organo pari e simmetrico, situato ai lati dell'utero, in prossimità delle pareti laterali della [...] dal punto di vista riproduttivo, poiché permette la formazione di un ovocita con la metà dei cromosomi delle altre cellule dell'organismo (corredocromosomico aploide). Se, dopo l'espulsione, l'ovocita di secondo ordine dovesse essere fecondato, cioè ...
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Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] che oltre il 90% dei malati affetti da spondilite anchilosante presentava nel proprio corredocromosomico - e precisamente nel braccio corto del cromosoma 6, nel quale risiede il cosiddetto sistema maggiore di istocompatibilità o HLA (Human ...
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corredo
corrèdo s. m. [der. di corredare]. – 1. L’insieme degli abiti, della biancheria e degli altri accessorî che una sposa porta con sé nella nuova casa, o una novizia in convento, un collegiale in collegio, e sim.: c. da sposa, o nuziale;...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...