Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] sono ancora clinicamente sane; infine, la diagnosi generica di rischio, che identifica le persone che hanno ereditato un corredocromosomico oppure geni che, in particolari condizioni, costituiscono per loro stessi o per i loro discendenti causa o ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] di ormoni mascolinizzanti. Gli individui affetti da pseudoermafroditismo femminile hanno nuclei con cromatina sessuale e un corredocromosomico 46,XX; la causa più frequente è la sindrome adrenogenitale, dovuta a iperplasia surrenalica congenita ...
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Utero
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'utero (dal latino uterus, greco ὑστέρα, "ventre") è un organo cavo, impari e mediano, di forma paragonabile a quella di una piramide tronca [...] di sviluppo, gonadi e gonodotti sono indifferenziati per entrambi i sessi. Il differenziamento sessuale, determinato dal corredocromosomico portato dallo spermatozoo, si esprime piuttosto tardi e inizia con quello della gonade, verso il 38° giorno ...
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Ovaio
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'ovaio, detto anche gonade femminile, è un organo pari e simmetrico, situato ai lati dell'utero, in prossimità delle pareti laterali della [...] dal punto di vista riproduttivo, poiché permette la formazione di un ovocita con la metà dei cromosomi delle altre cellule dell'organismo (corredocromosomico aploide). Se, dopo l'espulsione, l'ovocita di secondo ordine dovesse essere fecondato, cioè ...
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Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] che oltre il 90% dei malati affetti da spondilite anchilosante presentava nel proprio corredocromosomico - e precisamente nel braccio corto del cromosoma 6, nel quale risiede il cosiddetto sistema maggiore di istocompatibilità o HLA (Human ...
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Infezione
Enrico Garaci
Anna Teresa Palamara
Con il termine infezione (dal latino inficio, "introdurre", "contaminare") si intende il processo d'invasione di un organismo o di parti di esso (organi [...] vista strutturale; sono infatti organismi unicellulari eucarioti costituiti da citoplasma, uno o più nuclei contenenti un corredocromosomico completo e relative membrane. Essi sono inoltre dotati di tutti gli organelli di una cellula eucariotica e ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] pseudoermafroditismo di solito è il risultato di un problema endocrino e presenta un cariotipo normale. Può essere maschile, con corredocromosomico 46,XY e genitali ambigui o di tipo femminile, e femminile, con cariotipo 46,XX e genitali ambigui o ...
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aberrazione
aberrazióne [Der. del lat. aberratio -onis "scostamento da una norma" e, estensiv., "difetto, errore", da aberrare "scostarsi", comp. di ab e errare "vagare"] [ELT] In un tubo a raggi catodici, [...] o il numero, viene usato il termine di mutazione; sono, in partic., a. cromosomiche il raddoppio di un singolo cromosoma (aneuploidia) o dell'intero corredocromosomico della cellula (poliploidia). ◆ [OTT] A. di onda: lo scostamento dei fronti d'onda ...
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diagnosi
Procedura consistente nell’interpretazione di segni e sintomi raccolti quali manifestazioni di un processo patologico in atto o pregresso. Esistono una d. clinica e una d. strumentale. L’iter [...] enzimatico del liquido. Con le ricerche sulle cellule (in partic. sul loro corredocromosomico), sono possibili la d. prenatale di sesso e la d. prenatale di aberrazione cromosomica (in caso di malattie genetiche, come, per es., la sindrome di Down ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] a carico della coppia 21 in un gamete materno o paterno; gli individui affetti hanno pertanto un corredocromosomico di 47 cromosomi.
Segni e sintomi
I bambini con sindrome di D. presentano insufficienza mentale e diverse anomalie morfologiche, tra ...
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corredo
corrèdo s. m. [der. di corredare]. – 1. L’insieme degli abiti, della biancheria e degli altri accessorî che una sposa porta con sé nella nuova casa, o una novizia in convento, un collegiale in collegio, e sim.: c. da sposa, o nuziale;...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...