In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] ) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredocromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e ...
Leggi Tutto
Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredocromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] del DNA. La fase attuale ha avuto come punto di partenza la situazione presentata nella fig. 4, che mostra i 23 cromosomi del corredo aploide dell’uomo (22 autosomi + X; Y non è mostrato) con 2335 posizioni definite da 5264 marcatori (quasi tutti STR ...
Leggi Tutto
In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] non è così determinante come si pensava (fig. 2). La più alta concentrazione di geni si osserva nei cromosomi 17, 19 e 22, la più bassa nei cromosomi 4, 18, 13 e X. Riassumendo, il g. eucariotico è costituito essenzialmente da due tipi di sequenze di ...
Leggi Tutto
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] Ambrose, 1958), l'attività ameboide di queste (v. Fujiwara, 1959), la struttura istologica, il grado di differenziazione, il corredocromosomico (v. Yoshida, 1959) e la progressione tumorale (v. Wallace, 1961; v. Leighton, 1967; v. Squartini e altri ...
Leggi Tutto
Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] condizione rara e particolarmente favorevole dal punto di vista clinico: infatti, per l'assoluta identità dei due corredicromosomici, l'istocompatibilità è totale, cioè non esistono barriere immunologiche, così che il trasferimento di cellule tra i ...
Leggi Tutto
Chirurgia
James V. Bono e Eduardo A. Salvati
Renato Frezzotti e Aldo Caporossi
Carlo Zini
Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet
Nicolò Scuderi
Raphael Cherchève
Italo Serafini
Artroprotesi [...] fenotipo ambiguo o chiaramente femminile: la sua forma più tipica è la sindrome di Morris, ereditaria, con corredocromosomico XY e cromatina sessuale negativa. I soggetti presentano un fenotipo chiaramente femminile, e vengono in genere sottoposti ...
Leggi Tutto
Farmacologia
Pietro Di Mattei
di Pietro Di Mattei
Farmacologia
sommario: 1. Introduzione. 2. Posizione concettuale della farmacologia nel Novecento. 3. I temi della farmacologia nel Novecento. 4. I [...] , di alterare le stesse capacità di difesa della specie, i suoi poteri di adattamento, di poter rimanipolare il corredocromosomico e produrre mostri, di turbare e sottomettere le forze intellettive, la coscienza e la personalità dell'uomo, ecc ...
Leggi Tutto
Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] più evoluti dal punto di vista strutturale, essendo costituiti da citoplasma, uno o più nuclei contenenti un corredocromosomico completo e relative membrane. Essi sono inoltre dotati di tutti gli organelli di una cellula eucariotica e quindi ...
Leggi Tutto
Trapianti
EEmilio Sergio Curtoni
di Emilio Sergio Curtoni
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. La reazione di rigetto: a) modalità del rigetto; b) cause del rigetto. □ 3. Controllo genetico degli antigeni [...] dipende esclusivamente dal caso, è praticamente impossibile che due cellule germinali di uno stesso individuo abbiano lo stesso corredocromosomico: la probabilità che siano identiche è (½)23, cioè meno di una su otto milioni. Da ciò deriva che ...
Leggi Tutto
corredo
corrèdo s. m. [der. di corredare]. – 1. L’insieme degli abiti, della biancheria e degli altri accessorî che una sposa porta con sé nella nuova casa, o una novizia in convento, un collegiale in collegio, e sim.: c. da sposa, o nuziale;...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...