Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosomaX e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] delle cellule muscolari. La malattia di B. ha una incidenza di 1:18.500 maschi nati vivi e si manifesta dopo i 10 anni, o più tardi, iniziando con deficit muscolari agli arti inferiori ed estendendosi ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti istoniche; (d) l’inattivazione del cromosomaX; (e) i fenomeni di imprinting; (f) il silenziamento genico. Relativamente a quest’ultimo, è importante ricordare ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosomaX), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene eseguita, previa anestesia cutanea, mediante un sottile ago spinale ...
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VIROSI
Giuseppe Visco
Giuseppe Luzi
Sinonimo di malattia virale o da virus, il termine indica in medicina, veterinaria e fitopatologia le malattie causate da virus. Per le caratteristiche di sede, [...] anti-EBV. Tale difetto si può trasmettere come carattere genetico legato al sesso (sindrome linfoproliferativa legata al cromosomaX). In questa condizione, che si verifica molto raramente, l'infezione porta a una proliferazione incontrollata dei ...
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Zootecnia
Alessandro Giorgetti
(XXXV, p. 1014; App. II, ii, p. 1140; III, ii, p. 1148; IV, iii, p. 873; V, v, p. 830)
Negli ultimi anni in campo zootecnico sono stati compiuti enormi progressi nei settori [...] di preselezione del sesso più promettente e applicabile sembra quello della separazione degli spermatozoi con cromosomaX da quelli con cromosoma Y attraverso tecniche di citometria a flusso, che tuttavia forniscono un numero di cellule separate ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] forma rara di distrofia a ereditarietà legata al sesso; il difetto genetico è localizzato sul braccio lungo del cromosomaX. L'esordio della sintomatologia avviene prevalentemente in età giovanile ma anche in età adulta, con un deficit muscolare ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] si associa a un'alterazione dei linfociti T. Il difetto genetico è localizzato sul braccio corto del cromosomaX e determina un'espressione modificata della glicoproteina di membrana CD43, che riguarda diverse popolazioni di cellule. Gli ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] -Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosomaX e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti enzimatici ereditari, come la sindrome di Hunter ...
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RITMI BIOLOGICI
Giovanna Vitagliano Tadini
(v. ritmo: Biologia, XXIX, p. 459; ritmi biologici, App. IV, III, p. 228)
Unico meccanismo adattativo comune a tutti gli Eucarioti (organismi viventi provvisti [...] localizzato, sempre nella Drosophila, il gene responsabile di queste tre mutazioni. Questo gene, definito ''per + '', è sito nel cromosomaX in posizione 3B1-2. Si è individuato il prodotto genico: una proteina di cui si conosce tutta la sequenza dei ...
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McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] . Per ciò che riguarda la teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazione del cromosomaX nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni (il ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...