LYON, Mary Frances
Marco Vari
Genetista britannica, nata a Norwich il 15 maggio 1925. Dal 1955 è membro dell'Unità di radiobiologia di Harwell; è stata poi (1962-87) direttrice della Divisione di genetica [...] fenomeno della lyonizzazione. Esso riguarda i mammiferi placentati di sesso femminile, nei quali le cellule che portano più di un cromosomaX ne hanno uno solo in attività, mentre gli altri restano inattivi.
In tutte le cellule femminili (XX), in un ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] . Già nel 1901 C.E. McClung individua nel corpuscolo nucleare di Henking (1891) un determinante cromosomico, il sesso maschile, del sesso del portatore. Il cromosomaX - così denotato per la sua incerta natura e funzione - viene a occupare un posto ...
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Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] il contributo delle singole cellule della massa cellulare interna e del trofoblasto e il momento dell'inattivazione del cromosomaX. Nel 1961 Andresz Tarkowski produsse per primo una chimera; nel 1968 Richard Gardner ottenne altre chimere mediante l ...
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Procreazione assistita
Jacques Testart
Paola Meli
Francesco D'Agostino
Per procreazione assistita si intende qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l'incontro dello spermatozoo con l'ovulo, [...] d'ora l'ICSI permette infatti la scelta del sesso dei bambini grazie alla selezione degli spermatozoi che portano il cromosomaX (femmine) o Y (maschi). I vari progressi della FIVET hanno ridotto per la coppia il costo finanziario e umano elevandone ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] individui omozigoti per mutazioni nello stesso gene-malattia, tutti i figli saranno omozigoti affetti.
Eredità recessiva legata all’X
Sul cromosomaX sono stati localizzati circa 3000 caratteri. La maggior parte dei geni-malattia presenti su questo ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] LMO2. È probabile che la leucemia sia dovuta a una forma di cooperazione tra il gene della SCID legata al cromosomaX e il protoncogene, anche se la questione deve essere ancora compresa a fondo nella sua patogenesi. Questi risultati in ogni ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] fragile
Il difetto del gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation-1), che viene trasmesso come carattere recessivo legato al cromosomaX, è la causa più comune di insufficienza mentale ereditaria dopo la sindrome di Down. L’incidenza è di 1/4000 maschi e ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosomaX e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma supportano l'origine africana della storia ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Il sangue è il liquido di colore rosso che circola nelle arterie e nelle vene (vasi sanguigni) degli animali superiori. In biologia, il sangue è un tessuto, perché consiste di [...] che produce una delle proteine coinvolte nella cascata coagulativa, il cosiddetto Fattore VIII. Siccome questo gene è localizzato sul cromosomaX, i malati di emofilia sono quasi sempre maschi che hanno ricevuto il gene mutato dalla madre, la quale ...
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Genomica e genomica funzionale
Sebastiano Cavallaro
La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica [...] hanno funzioni regolative antisenso, in grado di impedire la traduzione di uno specifico mRNA; RNA associati a inattivazione del cromosomaX (RNA di XIST o di TSIX), che regolano geni soggetti all’imprinting.
Genomica funzionale
Per conoscere un gene ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...