codice epigenetico
L’epigenetica include tutti quei fenomeni che permettono al DNA di esprimersi in maniera differenziata, senza subire alcuna variazione nella sequenza, fondamentalmente grazie all’attivazione [...] del codice genetico stesso. I processi di silenziamento, di imprinting genomico e di inattivazione del cromosomaX dei Mammiferi sono esempi di meccanismi epigenetici. Tali meccanismi operano attraverso modifiche post-traduzionali della cromatina ...
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coagulopatia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] cui la trasmissione è per linea femminile, legata al cromosomaX. Esistono altre forme congenite dovute ad alterazioni coinvolgenti l’ : l’inibizione avviene contro i fattori II, IX, X e V. La sintomatologia è caratterizzata da trombi ricorrenti ...
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ipotonia
Diminuzione del tono muscolare, cioè della resistenza alla mobilizzazione passiva e allo stiramento di un muscolo rilasciato, e dell’attivazione (intermittente o costante) dei muscoli del tronco [...] del metabolismo e di alcune paralisi cerebrali postnatali. Nella sindrome di Lowe (malattia congenita trasmissibile legata al cromosomaX), l’i. causa problemi nella postura della testa e nell’alimentazione (in seguito alla difficoltà di succhiare ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] di tipo coniugativo e del DNA che codifica per i geni ribosomiali, mentre in Drosophila melanogaster sono silenziati l’intero cromosomaX, l’eterocromatina dei centromeri e i geni omeotici. Nell’uomo, esempi di silenziamento sono l’inattivazione del ...
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perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] di sintesi di metaboliti come il colesterolo mentre l’energia rilasciata è convertita in calore. L’adrenoleucodistrofia legata al cromosomaX (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i 5-10 anni e ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] dalla sindrome di Down, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, e dalla sindrome di Turner, caratterizzata dalla monosomia del cromosomaX e dall’assenza dell’altro cromosoma sessuale. Aneuploidie di origine mitotica sono caratteristiche di ...
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mioatrofia neurogena
Malattia degenerativa del muscolo scheletrico, consistente in atrofia progressiva delle fibrocellule muscolari, secondaria a varie malattie del sistema nervoso, sia esso centrale [...] prossimali, ma il bambino riesce a camminare. La malattia di Kennedy è una m. n. ereditaria legata al cromosomaX, che all’esordio provoca tremori, ginecomastia, affaticamento, e progredisce con atrofia prossimale di faccia e arti, senza segni ...
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agammaglobulinemia
Condizione morbosa dovuta alla mancanza quasi totale di anticorpi (γ-globuline). Tra le più note a. si citano: una a. ereditaria, legata al cromosomaX e che colpisce il sesso maschile, [...] le importanti conseguenze pratiche (per es. malnutrizione e immunodeficienza nei paesi economicamente depressi) e l’a. legata al sesso (X-linked) è il prototipo delle forme congenite (originalmente definita di Bruton, dal nome del pediatra che l’ha ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosomaX, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un cromosomaX. Un individuo eterozigote ha una probabilità del 50% di trasmettere ...
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Wiskott, Alfred
Pediatra tedesco (Essen 1898 -Monaco 1978). Lavorò all’ospedale pediatrico di Monaco, di cui successivamente divenne direttore (1939). Nel 1937 descrisse una sindrome da defict immunitario, [...] quale nel 1954 R. Aldrich chiarì le basi genetiche.
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Malattia genetica legata al cromosomaX, che colpisce quindi solo i maschi, caratterizzata da una triade sintomatologica con eczema, trombocitopenia con gravi emorragie ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...