gene a RNA
gène a RNA locuz. sost. m. – Sequenza di DNA da cui viene trascritto un RNA che non codifica per proteine o ncRNA (non-coding RNA). Anche se la maggior parte del DNA di un organismo viene [...] di circa 22 nucleotidi che hanno funzioni regolative antisenso, in grado di impedire la traduzione di uno specifico mRNA; RNA associati a inattivazione del cromosomaX (RNA di XIST o di TSIX), che regolano geni soggetti all’imprinting genetico. ...
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incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosomaX, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] del fattore nucleare kB, coinvolto nella risposta infiammatoria e immunitaria). L’i. p. colpisce quasi esclusivamente le femmine (che hano due cromosomiX, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] 1966 descrisse la sindrome che porta il suo nome.
Sindrome di Rett
Malattia genetica rara legata al cromosomaX, caratterizzata da grave ritardo mentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati delle mani. Colpisce le bambine ...
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lionizzazione
Fenomeno genetico (cosiddetto dal nome dalla genetista M. F. Lyon) che consiste nell’inattivazione di un cromosoma, o di una serie di cromosomi, che diventano eterocromatici (➔ cromatina). [...] e l’inattività viene trasmessa alle successive generazioni cellulari. Si formano quindi due linee cellulari, una recante il cromosomaX paterno attivo e l’altra recante attivo quello materno. Una delle prove a favore dell’esistenza di questo fenomeno ...
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polimicrogiria
Malformazione della corteccia cerebrale (➔ displasie), caratterizzata da eccessivo numero di giri e solchi poco profondi, che rivelano una perdita di laminazione (assenza dei normali sei [...] dello sviluppo corticale e di causare conseguentemente specifiche sindromi con p.: la p. bilaterale perisilviana è connessa con un gene localizzato sul cromosomaX (Xq28), nella forma bilaterale frontoparietale esistono mutazioni del gene GPR56 del ...
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paraplegia
Paralisi spastica o flaccida dei due arti inferiori e, per estens., anche dei due arti superiori. Nella p. spastica è colpito il fascio piramidale superiormente al rigonfiamento lombare (nel [...] a livello dei fasci corticospinali); può essere ereditata in una forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosomaX. È caratterizzata da una lenta e progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori; l’età di esordio è ...
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embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] di Down). Inoltre, rari casi di mosaicismo risultano nell’intersessualità, con cellule aventi una coppia di cromosomiX e altre aventi cromosomiX e Y. In laboratorio, gli embrioni a mosaico vengono creati artificialmente soprattutto per studiare lo ...
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Turner, Henry Hubert
Medico statunitense (n. Harrisburg, Illinois, 1892 - m. 1970). Consulente (dal 1924) presso gli ospedali universitario e pediatrico dell’Oklahoma e dal 1939 anche prof. di clinica [...] nota con il suo nome.
Sindrome di Turner
Quadro clinico associato ad anomalie dei cromosomi sessuali, in partic. alla monosomia anche parziale del cromosomaX (corredo 45, X). La sua frequenza alla nascita è stimata in 1:2.500 nati. Le bambine ...
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cromatopsia
Difetto visivo che consiste in un’alterata percezione dei colori e deriva da un’alterazione delle cellule retiniche chiamate bastoncelli. Fra le cause di c. (o acromatopsia, o daltonismo) [...] si ricordano quelle genetiche, e in partic. la distrofia dei coni legata al cromosomaX: questa malattia fin dalla nascita impedisce la visione dei colori completa o parziale, e si manifesta con una forte sensibilità alla luce, bassa acuità visiva e ...
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Kallmann, Franz Josef
Psichiatra tedesco naturalizzato statunitense (Neumarkt, Slesia, 1897 - New York 1965). Allievo di A. Alzheimer e di H.G. Creutzfeldt, fu direttore del laboratorio di neuropatologia [...] associato ad anosmia, retinite pigmentosa, daltonismo, ipertensione, obesità, criptorchidismo, ginecomastia, malformazioni del cranio, ecc. L’ereditarietà è autosomica dominante, ma sono noti alcuni casi in cui è recessiva o legata al cromosomaX. ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...