mucopolisaccaridosi
Malattia ereditaria imputabile a deficit di enzimi preposti alla degradazione dei glicosamminoglicani (o mucopolisaccaridi), polisaccaridi costituenti caratteristici del tessuto connettivo. [...] recessiva in tutte le forme, a eccezione della m. di tipo II (sindrome di Hunter), legata al cromosomaX. La diagnosi richiede il dosaggio urinario dei glicosamminoglicani e analisi enzimatiche sui fibroblasti. Non esiste una terapia radicale ...
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Lesh, Michael
Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.
Sindrome di Lesh-Nyhan
Rara [...] malattia ereditaria di tipo recessivo, associata al cromosomaX. È una grave forma di gotta, che coinvolge anche il sistema nervoso; è dovuta all’assenza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi (HGPRT, Hypoxanthine- Guanine ...
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retinoschisi
Scollamento, separazione della retina in due lamine, spec. a livello dello strato delle fibre nervose: è affezione per lo più di natura ereditaria ed evolve verso una atrofia della macula, [...] con compromissione visiva. Esiste una rara forma congenita, nota come r. correlata al cromosomaX, che comporta una fissurazione della strato più profondo della retina. In questa situazione clinica è riportata una lesione maculare cistica presente ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosomaX; i soggetti così identificati vengono avviati alla consultazione genetica. I programmi di identificazione di e. conducono alla ...
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femminilizzazione
Il processo di acquisizione dei caratteri sessuali secondari (fenotipici) femminili. F. testicolare: espressione del fenotipo femminile in un individuo con genotipo xy in seguito a [...] una mutazione legata al cromosomax. Fino all’ottava settimana di gestazione, ogni feto, che sia maschio o femmina, può sviluppare un apparato riproduttivo sia maschile sia femminile. Nel feto maschile (XY), è necessario l’intervento attivo degli ...
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Lowe, Charles Upton
Pediatra statunitense (n. Pelham, New York, 1921). Fu direttore scientifico del National institute of child health and human development e ricoprì varie cariche presso i National [...] institutes of health.
Sindrome di Lowe
Distrofia oculocerebrorenale, malattia ereditaria legata al cromosomaX che colpisce solo i maschi, caratterizzata da ritardo psicomotorio. Le manifestazioni cliniche comprendono occhi molto piccoli, glaucoma e ...
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glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD)
Enzima che catalizza la prima tappa della via ossidativa dei pentosi fosfati, via principale per la produzione di NADPH. Si ritrova in tutti i tessuti animali e [...] ; ne sono particolarmente ricchi gli eritrociti. La mancanza di G6PD è la più comune enzimopatia ereditaria, legata al cromosomaX. Le incidenze più elevate si hanno in Africa e in alcune zone del Mediterraneo. Le manifestazioni cliniche più comuni ...
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Duncan, malattia di
Rara malattia ereditaria a carattere recessivo, che prende il nome dalla famiglia in cui è stata descritta nel 1974; nota anche come sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma [...] X (o XLP). Si riscontra nei bambini di sesso maschile; provoca un’insufficiente risposta immunitaria verso le infezioni da virus di Epstein-Barr. Si manifesta come una forma grave di mononucleosi, a esito spesso fatale, con febbre, linfomi, ...
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macrogiria
Abnorme ampiezza delle circonvoluzioni cerebrali, accompagnata da deficit neuropsichici di varia entità. La m. centrale bilaterale (rolandica e perisilviana) è un’anomalia rara della migrazione [...] da paralisi pseudobulbare, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale moderato ed epilessia. Un’altra sindrome, legata al cromosomaX, è caratterizzata da ritardo mentale e paraplegia spastica (gravemente colpiti gli arti inferiori); l’RMN rivela m ...
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IPEX (sigla dell’ingl. Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked)
Malattia rara caratterizzata da disregolazione del sistema immune, endocrinopatia, enteropatia e sindrome legata al [...] cromosomaX, ad esordio nell’adolescenza. Si manifesta con diarrea, dermatite, diabete mellito insulino-resistente, tiroidite, anemia emolitica, fenomeni autoimmuni e infezioni. La terapia di supporto consiste in nutrizione parenterale, trasfusioni ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...