Alport, sindrome di
Nefropatia ereditaria dovuta a un difetto della sintesi della catena del collagene, legata al cromosomaX nell’85% dei casi; una configurazione autosomica recessiva si può osservare [...] legata a mutazioni di una coppia di geni del cromosoma 2. Si manifesta con una nefropatia da lesioni della membrana glomerulare, con ematuria e insufficienza renale progressiva, sordità neurogena e lesioni oculari. La forma più grave è quella, ...
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tetrasomia
Presenza di quattro copie di uno stesso cromosoma nel genoma di un individuo. In seguito all’acquisto di due cromosomi, il corredo cromosomico risulta 2n+2. Le cause sono da riportarsi a non [...] disgiunzione meiotica e mitotica. Nell’uomo possono verificarsi t. del cromosomaX (femmine XXXX, con diversi segni di patologia) e alcune rarissime t. degli autosomi, spesso letali. ...
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In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] , che provengono una dal padre e l’altra dalla madre tranne i due cromosomi sessuali del sesso eterogametico (per es., i cromosomiX e Y dell’uomo); i cromosomi di una coppia sono detti omologhi.
La m. è la base della variabilità genetica; si ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] crossing-over all’interno dell’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con Scelti due assi cartesiani per O, le coordinate x′, y′ di P′ sono legate a quelle x, y di P dalle equazioni:
x′=r2x/(x2 + y2), y′=r2y/(x2+y2 ...
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Intervento su fatti, fenomeni, processi naturali (anche fisici o fisiologici) o meccanici, per modificarne o disciplinarne le condizioni o lo svolgimento, in base a determinate esigenze.
Biologia
Gli [...] della cellula ospite a livello di un sito specifico del cromosoma. La forma integrata viene chiamata profago. Nelle cellule si ottiene dalla combinazione delle variabili di stato come u=α(x, w); si parla di retroazione dallo stato e il controllore R ...
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Microrganismi unicellulari precedentemente inclusi nel regno Procarioti, ma attualmente considerati un dominio a sé stante, quello dei Bacteria.
Numerose attività metaboliche dei b. condizionano le possibilità [...]
VIII Nitrospirae (1 classe);
IX Deferribacteres (1 classe);
X Cyanobacteria (1 classe);
XI Chlorobi (1 classe);
XII b. che presentano due cromosomi circolari (Vibrio cholerae) e b. con un cromosoma lineare (Borrelia burgdorferi). Peculiare ...
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Il complesso di organi e di strutture deputati alla funzione riproduttiva; è costituito dalle gonadi (ovari nella femmina e testicoli nel maschio) e dai rispettivi condotti di emissione dei prodotti sessuali [...] settimana di gestazione, nel maschio geni presenti sul cromosoma Y controllano la produzione di un induttore (certamente tipo maschile dagli abbozzi primitivi. Nella femmina (patrimonio cromosomico: 44+XX) l’evoluzione della gonade bipotenziale o ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] inactive specific transcript) ha infatti un ruolo nel processo di inattivazione di uno dei due cromosomiX durante lo sviluppo; gli studi svolti alla fine degli anni 1990 hanno inoltre dimostrato il ruolo essenziale delle molecole di RNA nei processi ...
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Scienza che si occupa dello studio del cuore, in condizioni normali o patologiche.
Diagnostica
Evoluzione dei mezzi diagnostici. - L’esame clinico delle condizioni cardiocircolatorie si limitava in passato [...] un mezzo di contrasto opaco ai raggi X, che permette la visualizzazione radiologica delle cavità può essere riconosciuta una causa specifica, come certe anomalie cromosomiche o genetiche (trisomia del cromosoma 13, 18 o 21, sindrome di Turner), oppure ...
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Lo sviluppo più importante delle scienze biologiche negli ultimi decenni è stato indubbiamente quello che ha consentito di spingere l'indagine dei fenomeni vitali nell'ultra-microscopico, fino a raggiungere [...] più vasto pubblico. La possibilità dimostrata da A. Kornberg e M. Goulian (1967), di ottenere in vitro la riproduzione del "cromosoma" del fago Φ X 174 e d'immettere i cromosomi così riprodotti entro i batteri E. coli, dove essi danno luogo, come i ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...