Erba annua (Vicia faba, o Faba vulgaris; v. fig.) delle Fabacee (➔ Fabali), con fusto eretto, alto 3-10 dm, foglie paripennate con 1-3 paia di foglioline subellittiche, 2-8 fiori in brevi racemi, bianchi [...] con deficit ereditario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosomaX: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica). La stessa enzimopatia è del ...
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Disciplina biologica che studia la struttura e le funzioni delle cellule animali e vegetali come entità morfologiche e fisiologiche fondamentali degli organismi viventi, la loro formazione, il loro comportamento, [...] della formazione e del comportamento dei cromosomi. Nel 1888 W. Waldeyer coniò il termine cromosoma. Negli stessi anni, A. Weismann come l’autoradiografia, la diffrazione ai raggi X, la centrifugazione frazionata, la spettrofotometria, la ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosomaX. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di genetica molecolare ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] 'uno dall'altro, dimostrarono che la mutazione bar era dovuta a una duplicazione in tandem di un piccolo segmento del cromosomaX; lo stesso Sturtevant era giunto a questa conclusione basandosi su dati di ricombinazione genetica. Talvolta, quando due ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] malattie genetiche dovute a difetti di singoli geni trasmessi come caratteri autosomici recessivi o recessivi legati al cromosomaX (tab. 2).
Requisiti fondamentali per poter effettuare la terapia genica nell'uomo sono la possibilità di trasferire ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di .D. Kuhl, A. Pizzuti et al., Variation of CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox, in Cell, 1991, ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] una precoce formazione di calcoli. È associata a deficit d'ipoxantina-guanosina-fosforibosil transferasi ed è geneticamente legata al cromosomaX.
La gotta interessa l'età adulta e in grande prevalenza il sesso maschile (v. gotta, XVII, p. 588; App ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] caratteristiche funzionali. La mutazione xid nel cromosomaX dei topi CBA/N è associata geni di classe III, C4 e Slp, sono localizzati nella regione S.
Nell'uomo il cromosoma 6 contiene l'MHC costituito da geni HLA e altri. I geni di classe I sono ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] del sistema nervoso. Infatti si può formare un embrione costituito da un mosaico di cellule, alcune portanti la coppia cromosomicaX*X dove X*, per es., contiene un carattere, come il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la ...
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(App. IV, I, p. 458)
La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche [...] indotte da un mutageno: le cellule ''vecchie'' perdono con una frequenza molto maggiore una regione del cromosomaX. Infatti il cromosomaX ''anziano'' va incontro a un numero maggiore di rotture per aver forse accumulato una quantità maggiore di ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...