PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] delle dimensioni di almeno 2 Mb sui vari tratti di DNA. Secondo questo approccio il cromosoma Y e il cromosoma 21 sono già stati completati così come circa il 40% del cromosomaX, che consta di ben 160 Mb. Lo sforzo su larga scala in questo senso e ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] di adrenoleucodistrofia: una è a trasmissione recessiva, legata al sesso (X-linked), l'altra, a inizio nel periodo neonatale e a decorso di Pelizaeus-Merzbacher, legata a un difetto nel cromosomaX; la malattia di Alexander, con megalencefalia, e la ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosomaX, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari dell ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] sono tra loro diversi, per es., per una diversa velocità di migrazione in un campo elettrico degli spermatozoi portatori del cromosomaX o Y, caratteristica utilizzata in zootecnia per la separazione degli spermatozoi portatori dell'uno o dell'altro ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] enzimopenico nei portatori costituisca un vantaggio selettivo verso l'infezione malarica.
Essendo il gene della G-6-PD localizzato sul cromosomaX, esso è sempre trasmesso da madre a figlio e mai da padre a figlio (in quanto il padre trasmette al ...
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OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470; III, 11, p. 334)
Adriano Bompiani
Nel decennio trascorso, l'o. si è sviluppata lungo vari filoni di ricerca e clinico-assistenziali, qui schematicamente [...] di feto maschio di madre conosciuta portatrice di disordini genetici recessivi legati al cromosomaX, la diagnosi di anomalie strutturali cromosomiche e di alcune anomalie metaboliche di origine genetica. È prevedibile, nel prossimo decennio ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosomaX, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] " è recessivo rispetto al normale, e quindi in essa domina l'allelomorfo normale portato dall'altro cromosomax. Nei maschi invece il cromosoma y non è omologo di x, non porta i geni corrispondenti, e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosomaX). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.
Nel ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] citogenetico, la malattia è caratterizzata dalla presenza di un sito fragile (FRAXA, fragile site, X-chromosome, site A) localizzato sul braccio lungo del cromosomaX (Xq27.3). L’analisi del cariotipo, che permette di evidenziare il sito fragile, si ...
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Ventiquattresima lettera dell’alfabeto latino.
Linguistica
L’origine della y è la stessa delle lettere u, v, w, da una lettera fenicia che rappresentava la semiconsonante u̯. La lettera che da questa [...] Nei maschi umani fertili la metà degli spermatozoi porta un cromosoma Y e l’altra metà un cromosomaX, mentre nelle femmine tutte le uova contengono un cromosomaX; il cromosoma Y determina nella specie umana il sesso maschile. Esso costituisce poco ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...