Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido radiante, inizialmente basata sull’impiego dei generatori di raggi X, del radio e di altri materiali radioattivi naturali, ...
Leggi Tutto
Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] un numero sempre più elevato di geni. La maggior parte delle conoscenze sull’eterocromatina facoltativa deriva dalle ricerche sulla inattivazione di uno dei due cromosomiX nelle cellule femminili dei Mammiferi, il cosiddetto ‘corpo di Barr’. ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] cellula ospite in una regione ben precisa del cromosoma 19. Il genoma di un AAV è formato . Rabbitts, Activation of the T-cell oncogene LMO2 after gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency, in The New England journal of medicine, 2004 ...
Leggi Tutto
Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] è stato preceduto dal completamento progressivo del sequenziamento di tutti i cromosomi umani, primi fra tutti i cromosomi 5, 16, 19, 20, 14, Y, 7, 6, 13, 19, 10, 9, 5 e X. Nel 2003, il Consorzio Internazionale del Sequenziamento del Genoma Umano ha ...
Leggi Tutto
Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] limitiamo qui a citare le distrofie muscolari ereditarie, e particolarmente quelle associate a difetto recessivo di un cromosomaX; in questi casi il carattere patologico, trasmissibile ai maschi da femmine portatrici eterozigoti, interessa in modo ...
Leggi Tutto
Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] ; alcuni esperimenti hanno dimostrato una normale riprogrammazione relativamente alla lunghezza dei telomeri e all'inattivazione del cromosomaX (v. Rideout e altri, 2001).
Come ha dimostrato uno studio effettuato su embrioni bovini (v. Daniels ...
Leggi Tutto
distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] rigida, del bicipite e della sura), debolezza e atrofia scapolo-omero-peroneale, e cardiomiopatia. È una d. legata al cromosomaX, dovuta a deficit di emerina o lamina A/C.
Distrofie muscolari congenite (CMD)
Hanno esordio precoce (congenito o entro ...
Leggi Tutto
daltonismo
Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] al sesso: la protanopia e la deuteranopia sono determinate da due coppie di geni, che risiedono nel cromosomaX, a poca distanza l’una dall’altra. Poiché la coppia dei cromosomi sessuali è rappresentata da XY nell’uomo e XX nella donna, e poiché il ...
Leggi Tutto
Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] P. R. J. Burch e N. R. Rowell (v., 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci del cromosomaX. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura fisica (radiazioni attiniche e ultraviolette), chimico-farmacologica (metildopa ...
Leggi Tutto
Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] divisioni di segmentazione, dando luogo a cellule XX (femmina) o X0 (maschio). Se il cromosoma mancante porta alleli normali, e l'altro cromosomaX, invece, porta dei mutanti che fungono da marcatori cellulari, questi ultimi marcheranno tutte le ...
Leggi Tutto
x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...