Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] indipendenti da T (Xu et al., 1994). Il fenotipo di questi mutanti riproduce quello dell'immunodeficienza umana legata al cromosomaX caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti, da livelli sierici di IgG, IgA e IgE bassi o assenti e da un ...
Leggi Tutto
Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Nella prima metà del Novecento si elabora nella cosiddetta teoria sintetica dell’evoluzione [...] una sottostante variazione genotipica diventa un prodotto dell’eredità epigenetica. Esempi di fenomeni epigenetici sono l’inattivazione del cromosomaX nelle femmine dei mammiferi, l’imprinting genomico (per cui l’espressione di un gene dipende dalla ...
Leggi Tutto
Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] -Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosomaX e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti enzimatici ereditari, come la sindrome di Hunter ...
Leggi Tutto
Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] i genitori siano eterozigoti o comunque dopo la nascita di un figlio affetto, o per le malattie recessive legate al cromosomaX, quando la madre sia portatrice del gene patologico, oppure nel caso di sindrome di Down causata da traslocazione D/G ...
Leggi Tutto
Orologi biologici
Gianluca Tosini
(Department of Biology and National Science, Foundation Center for Biological Timing, University of Virginia Charlottesville, Virginia, USA)
Michael Menaker
(Department [...] corto, mentre i moscerini con l'allele per0 erano completamente aritmici. Il gene per è stato localizzato successivamente sul cromosomaX, in seguito clonato e, attualmente, oggetto di studio da parte di molti gruppi di ricerca che si occupano della ...
Leggi Tutto
Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] dei maschi) e per il rosso (1% dei maschi). Come abbiamo detto, queste alterazioni sono dovute a una mutazione recessiva localizzata sul cromosomaX. Esiste anche un'alterazione dei coni per il blu, che è però molto più rara e non legata al sesso, in ...
Leggi Tutto
Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] -terza infanzia oppure in età adulta; vengono ereditate prevalentemente secondo modalità che sono legate al cromosomaX. La patologia più frequentemente osservata è l'adrenoleucodistrofia, caratterizzata da demielinizzazione diffusa, bilaterale e ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Renato Dulbecco
Fabio De Sio
Renato Dulbecco è uno dei padri della virologia e oncologia molecolari. La tecnica di coltura in vitro da lui sviluppata negli anni Cinquanta per il virus della encefalite [...] Il CNR offrì a Dulbecco la carica di coordinatore delle ricerche italiane, focalizzate su una regione del braccio lungo del cromosomaX. Nel 1995, per mancanza di fondi, la partecipazione italiana al progetto fu ritirata e uno sconsolato Dulbecco si ...
Leggi Tutto
neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] complesso ed eterogeneo. Possono essere trasmesse con modalità autosomica dominante o recessiva, oppure essere legate al cromosomaX. Il fenotipo è estremamente variabile, con esordio abitualmente insidioso, nella prima o nella seconda decade, il ...
Leggi Tutto
Testicolo
Gabriella Argentin
Franco Dondero
Il testicolo (dal latino testiculus, diminutivo di testis, propriamente "testimone" della virilità o dell'atto sessuale) è la gonade maschile nella quale [...] geni, tra cui un gene determinante in questo processo posto sul cromosoma Y e altri localizzati sul cromosomaX, come quello che codifica per i recettori degli androgeni, e sui cromosomi autosomici. Se la gonade si evolve in testicolo, i cordoni ...
Leggi Tutto
x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...