Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] ’eredità legata al sesso, illustrata dal fatto che il carattere occhi bianchi di Drosophila melanogaster risulta collegato al cromosomaX. Nel 1912 il laboratorio di Morgan propone su base teorica anche la nozione di ricombinazione, il fenomeno dello ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] essere privo di strutture duttali femminili.
I veri ermafroditi sono molto spesso soggetti con corredo cromosomico XX, ma con materiale Y positivo sui cromosomiX in quantità sufficiente a produrre i tessuti di entrambi i sessi. Nel 1876, il patologo ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomiX oppure un cromosomaX e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] 21. Altri esempi sono la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner (presenza di un solo cromosomaX nella femmina).
Malattie mitocondriali
Questo tipo relativamente raro è causato da mutazioni nel DNA contenuto nei mitocondri. La trasmissione ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, uno su 10.000, a opera di un meccanismo genetico definito eredità legata al cromosomaX. La madre è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione ...
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Duchenne, distrofia di
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] X, di un gene recessivo, che codifica una proteina chiamata distrofina. L’assenza della distrofina gene della distrofia di D. è localizzato nel braccio corto del cromosoma Xp21; la distrofia muscolare origina talora da una microdelezione, in altri ...
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allele
Nicoletta Rossi
Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. [...] materna: pertanto tutti i geni autosomici, e i geni associati al cromosomaX nelle femmine sono biallelici. Negli individui di sesso maschile, che possiedono un cromosomaX e un cromosoma Y, i geni legati al sesso sono, tranne eccezioni, monoallelici ...
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leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] alla morte (intorno ai 4 anni).
Leucodistrofia sudanofilica (o malattia di Pelizaeus- Merzbacher)
Sindrome, legata al cromosomaX, dovuta al difetto enzimatico della frazione proteolipidica della mielina; i sintomi compaiono durante i primi mesi di ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] di D. che quella di Becker sono causate da alterazioni del gene per la distrofina, localizzato sul cromosomaX. Solo i maschi (che hanno un solo cromosomaX) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro ...
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favismo
Sindrome emolitica acuta provocata da ingestione di fava (Vicia fava) o, più raramente, da inalazione di polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima [...] glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (il gene responsabile della carenza enzimatica è localizzato nel cromosomaX: quindi la malattia viene trasmessa secondo lo schema dell’eredità diaginica, per cui le femmine trasmettono il carattere genetico che si ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...