METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] una precoce formazione di calcoli. È associata a deficit d'ipoxantina-guanosina-fosforibosil transferasi ed è geneticamente legata al cromosomaX.
La gotta interessa l'età adulta e in grande prevalenza il sesso maschile (v. gotta, XVII, p. 588; App ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] ). Oltre che alle alfa-talassemie questa tecnica è stata applicata con successo allo studio di delezioni grossolane del cromosomaX, come comunemente avviene nella distrofia muscolare di Duchenne.
Analisi di mutazioni di singole basi che alterano un ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] del sistema nervoso. Infatti si può formare un embrione costituito da un mosaico di cellule, alcune portanti la coppia cromosomicaX*X dove X*, per es., contiene un carattere, come il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosomaX, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari dell ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosomaX, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] " è recessivo rispetto al normale, e quindi in essa domina l'allelomorfo normale portato dall'altro cromosomax. Nei maschi invece il cromosoma y non è omologo di x, non porta i geni corrispondenti, e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] citogenetico, la malattia è caratterizzata dalla presenza di un sito fragile (FRAXA, fragile site, X-chromosome, site A) localizzato sul braccio lungo del cromosomaX (Xq27.3). L’analisi del cariotipo, che permette di evidenziare il sito fragile, si ...
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Ventiquattresima lettera dell’alfabeto latino.
Linguistica
L’origine della y è la stessa delle lettere u, v, w, da una lettera fenicia che rappresentava la semiconsonante u̯. La lettera che da questa [...] Nei maschi umani fertili la metà degli spermatozoi porta un cromosoma Y e l’altra metà un cromosomaX, mentre nelle femmine tutte le uova contengono un cromosomaX; il cromosoma Y determina nella specie umana il sesso maschile. Esso costituisce poco ...
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Operazione (detta anche transmetilazione) mediante la quale si introducono in un composto uno o più gruppi metilici −CH3. È largamente usata nell’industria chimica per la preparazione di numerosi composti [...] si trovano davanti ai geni attivi sono ipometilate, mentre quelle situate davanti ai geni silenti sono ipermetilate. Il cromosomaX inattivo delle femmine di mammifero è estesamente metilato (➔ epigenesi). La m. del DNA nei Mammiferi è responsabile ...
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Tecnica di colorazione che evidenzia bande costanti più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma.
La denaturazione o la digestione enzimatica della cromatina, seguite dall’incorporazione di un colorante [...] e sottobande sono numerate a partire dal centromero e andando verso i telomeri. Per es., il gene che codifica la distrofina è localizzato in Xp21, ossia è localizzato sul cromosomaX, braccio corto, banda 2 (rispetto al centromero), sottobanda 1. ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] sono associati ad alcuno stato di malattia, a eccezione di quello localizzato sul braccio lungo del cromosomaX (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...