Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] indipendenti da T (Xu et al., 1994). Il fenotipo di questi mutanti riproduce quello dell'immunodeficienza umana legata al cromosomaX caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti, da livelli sierici di IgG, IgA e IgE bassi o assenti e da un ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] -Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosomaX e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti enzimatici ereditari, come la sindrome di Hunter ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] cliniche e il rischio di ricorrenza sono differenti nei due sessi. Dal momento che nel sesso femminile sono presenti due cromosomiX, le donne possono essere eterozigoti od omozigoti per un gene mutato; in questo caso la malattia può essere dominante ...
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Orologi biologici
Gianluca Tosini
(Department of Biology and National Science, Foundation Center for Biological Timing, University of Virginia Charlottesville, Virginia, USA)
Michael Menaker
(Department [...] corto, mentre i moscerini con l'allele per0 erano completamente aritmici. Il gene per è stato localizzato successivamente sul cromosomaX, in seguito clonato e, attualmente, oggetto di studio da parte di molti gruppi di ricerca che si occupano della ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Renato Dulbecco
Fabio De Sio
Renato Dulbecco è uno dei padri della virologia e oncologia molecolari. La tecnica di coltura in vitro da lui sviluppata negli anni Cinquanta per il virus della encefalite [...] Il CNR offrì a Dulbecco la carica di coordinatore delle ricerche italiane, focalizzate su una regione del braccio lungo del cromosomaX. Nel 1995, per mancanza di fondi, la partecipazione italiana al progetto fu ritirata e uno sconsolato Dulbecco si ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] essere privo di strutture duttali femminili.
I veri ermafroditi sono molto spesso soggetti con corredo cromosomico XX, ma con materiale Y positivo sui cromosomiX in quantità sufficiente a produrre i tessuti di entrambi i sessi. Nel 1876, il patologo ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomiX oppure un cromosomaX e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti istoniche; (d) l’inattivazione del cromosomaX; (e) i fenomeni di imprinting; (f) il silenziamento genico. Relativamente a quest’ultimo, è importante ricordare ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosomaX), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene eseguita, previa anestesia cutanea, mediante un sottile ago spinale ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] -Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosomaX e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti enzimatici ereditari, come la sindrome di Hunter ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...