Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] cliniche e il rischio di ricorrenza sono differenti nei due sessi. Dal momento che nel sesso femminile sono presenti due cromosomiX, le donne possono essere eterozigoti od omozigoti per un gene mutato; in questo caso la malattia può essere dominante ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] ) perché la sua presenza in duplice copia, anziché in una copia sola (per es. per duplicazione parziale del braccio corto del cromosomaX), determina l'inversione del sesso, vale a dire lo sviluppo di un embrione XY in un individuo di sesso femminile ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti istoniche; (d) l’inattivazione del cromosomaX; (e) i fenomeni di imprinting; (f) il silenziamento genico. Relativamente a quest’ultimo, è importante ricordare ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosomaX), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene eseguita, previa anestesia cutanea, mediante un sottile ago spinale ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosomaX e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma supportano l'origine africana della storia ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] di tipo coniugativo e del DNA che codifica per i geni ribosomiali, mentre in Drosophila melanogaster sono silenziati l’intero cromosomaX, l’eterocromatina dei centromeri e i geni omeotici. Nell’uomo, esempi di silenziamento sono l’inattivazione del ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] dalla sindrome di Down, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, e dalla sindrome di Turner, caratterizzata dalla monosomia del cromosomaX e dall’assenza dell’altro cromosoma sessuale. Aneuploidie di origine mitotica sono caratteristiche di ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosomaX, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un cromosomaX. Un individuo eterozigote ha una probabilità del 50% di trasmettere ...
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embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] di Down). Inoltre, rari casi di mosaicismo risultano nell’intersessualità, con cellule aventi una coppia di cromosomiX e altre aventi cromosomiX e Y. In laboratorio, gli embrioni a mosaico vengono creati artificialmente soprattutto per studiare lo ...
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Intervento su fatti, fenomeni, processi naturali (anche fisici o fisiologici) o meccanici, per modificarne o disciplinarne le condizioni o lo svolgimento, in base a determinate esigenze.
Biologia
Gli [...] della cellula ospite a livello di un sito specifico del cromosoma. La forma integrata viene chiamata profago. Nelle cellule si ottiene dalla combinazione delle variabili di stato come u=α(x, w); si parla di retroazione dallo stato e il controllore R ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...