Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] viii è molto grande, superando i 186 kb, posti in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosomaX. La regione che codifica il fattore viii è di circa 7300 nucleotidi, contenuti in 26 esoni.
Gli studi di genetica molecolare ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] di adrenoleucodistrofia: una è a trasmissione recessiva, legata al sesso (X-linked), l'altra, a inizio nel periodo neonatale e a decorso di Pelizaeus-Merzbacher, legata a un difetto nel cromosomaX; la malattia di Alexander, con megalencefalia, e la ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosomaX, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari dell ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] sono tra loro diversi, per es., per una diversa velocità di migrazione in un campo elettrico degli spermatozoi portatori del cromosomaX o Y, caratteristica utilizzata in zootecnia per la separazione degli spermatozoi portatori dell'uno o dell'altro ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] enzimopenico nei portatori costituisca un vantaggio selettivo verso l'infezione malarica.
Essendo il gene della G-6-PD localizzato sul cromosomaX, esso è sempre trasmesso da madre a figlio e mai da padre a figlio (in quanto il padre trasmette al ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] identificando 2100 marcatori molecolari distanti circa 75.000 bp l'uno dall'altro, con questa analogia geografica: se il cromosomaX fosse la strada da Saint Louis a San Francisco, gli intervalli fra i marcatori, come per le pietre miliari, sarebbero ...
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OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470; III, 11, p. 334)
Adriano Bompiani
Nel decennio trascorso, l'o. si è sviluppata lungo vari filoni di ricerca e clinico-assistenziali, qui schematicamente [...] di feto maschio di madre conosciuta portatrice di disordini genetici recessivi legati al cromosomaX, la diagnosi di anomalie strutturali cromosomiche e di alcune anomalie metaboliche di origine genetica. È prevedibile, nel prossimo decennio ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosomaX, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] " è recessivo rispetto al normale, e quindi in essa domina l'allelomorfo normale portato dall'altro cromosomax. Nei maschi invece il cromosoma y non è omologo di x, non porta i geni corrispondenti, e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosomaX). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.
Nel ...
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(o lyonizzazione) In genetica, fenomeno (detto anche eterocromatizzazione) per cui un cromosoma o una serie di cromosomi diviene eterocromatico e perciò inattivo. Nei Coccidi durante lo sviluppo embrionale [...] femminili appare come un corpicciolo intensamente colorato (corpo di Barr). All’inizio dello sviluppo di uno zigote femminile, entrambi i cromosomiX sono eucromatici e attivi nella sintesi di RNA; allo stadio di blastula, ogni cellula che reca i due ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...