diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosomaX. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido radiante, inizialmente basata sull’impiego dei generatori di raggi X, del radio e di altri materiali radioattivi naturali, ...
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Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] un numero sempre più elevato di geni. La maggior parte delle conoscenze sull’eterocromatina facoltativa deriva dalle ricerche sulla inattivazione di uno dei due cromosomiX nelle cellule femminili dei Mammiferi, il cosiddetto ‘corpo di Barr’. ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] è stato preceduto dal completamento progressivo del sequenziamento di tutti i cromosomi umani, primi fra tutti i cromosomi 5, 16, 19, 20, 14, Y, 7, 6, 13, 19, 10, 9, 5 e X. Nel 2003, il Consorzio Internazionale del Sequenziamento del Genoma Umano ha ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] cellula ospite in una regione ben precisa del cromosoma 19. Il genoma di un AAV è formato . Rabbitts, Activation of the T-cell oncogene LMO2 after gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency, in The New England journal of medicine, 2004 ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di .D. Kuhl, A. Pizzuti et al., Variation of CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox, in Cell, 1991, ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] Drosophila duplicato o triplicato e i due o tre segmenti sono disposti in maniera sequenziale. Le femmine che hanno un cromosomaX con il segmento duplicato mentre l'altro è singolo hanno una forma degli occhi anormale; le femmine con la duplicazione ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] limitiamo qui a citare le distrofie muscolari ereditarie, e particolarmente quelle associate a difetto recessivo di un cromosomaX; in questi casi il carattere patologico, trasmissibile ai maschi da femmine portatrici eterozigoti, interessa in modo ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; in Advances in biochemical engineering (a cura di A. Fletcher), vol. X, Heidelberg 1978, pp. 51-73.
Mosbach, K., Immobilized enzymes, in ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] P. R. J. Burch e N. R. Rowell (v., 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci del cromosomaX. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura fisica (radiazioni attiniche e ultraviolette), chimico-farmacologica (metildopa ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...