Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] P. R. J. Burch e N. R. Rowell (v., 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci del cromosomaX. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura fisica (radiazioni attiniche e ultraviolette), chimico-farmacologica (metildopa ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] . L'origine clonale o unicellulare della CML è stata inoltre dimostrata grazie agli studi sulle modalità di inattivazione del cromosomaX in cellule normali e affette da CML prelevate dallo stesso paziente. Nelle cellule delle femmine, uno dei due ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare della CML a livello genico. Studi sulle modalità di inattivazione del cromosomaX in cellule normali e affette da CML dello stesso paziente hanno fornito ulteriori prove dell'origine clonale o ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] glomerulare, dovuta a una mutazione del gene che ne codifica la sintesi e che è localizzato nel cromosomaX. Si manifesta con microematuria persistente ed eventuali episodi di ematuria macroscopica; spesso si associano manifestazioni extrarenali ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] i genitori siano eterozigoti o comunque dopo la nascita di un figlio affetto, o per le malattie recessive legate al cromosomaX, quando la madre sia portatrice del gene patologico, oppure nel caso di sindrome di Down causata da traslocazione D/G ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] -terza infanzia oppure in età adulta; vengono ereditate prevalentemente secondo modalità che sono legate al cromosomaX. La patologia più frequentemente osservata è l'adrenoleucodistrofia, caratterizzata da demielinizzazione diffusa, bilaterale e ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...]
P.E. Becker, nel 1953, descrisse una forma di distrofia (detta appunto distrofia di Becker) anch’essa legata al cromosomaX, caratterizzata da una età di inizio tardiva rispetto alla distrofia di Duchenne e da una più lenta progressione, ipotizzando ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] essere privo di strutture duttali femminili.
I veri ermafroditi sono molto spesso soggetti con corredo cromosomico XX, ma con materiale Y positivo sui cromosomiX in quantità sufficiente a produrre i tessuti di entrambi i sessi. Nel 1876, il patologo ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomiX oppure un cromosomaX e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, uno su 10.000, a opera di un meccanismo genetico definito eredità legata al cromosomaX. La madre è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...