colinearità
Condizione topografica dei geni omeotici di Drosophila per cui l’ordine degli otto geni dei due complessi ANT-C e BX-C sul cromosoma corrisponde all’ordine dei segmenti corporei che questi [...] geni controllano: quelli situati più vicino all’estremo 3′ del cromosoma agiscono sulle parti più vicine all’estremo anteriore del corpo, e viceversa fanno quelli situati più vicino all’estremo 5′. Oltre a questa colinearità di tipo spaziale, i geni ...
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HLA, antigene
Maurizio Pietrogrande
Insieme di proteine di membrana (sigla di Human Leukocyte Antigens, antigeni umani leucocitari) che consente ai linfociti di riconoscere le cellule come proprie (self) [...] HLA stesso. È anche denominato MHC.
Localizzazione e struttura
I geni che codificano la sintesi degli HLA sono localizzati sul braccio corto del cromosoma 6 e sono suddivisi in due classi principali: la I (MHC-I) che comprende 3 loci A, B, C e la II ...
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In biologia, la colorazione differenziale di interi cromosomi (per es., quelli sessuali) o di parte di essi; l’e. dipende dall’alternarsi, lungo il cromosoma, di zone eucromatiche ed eterocromatiche (➔ [...] cromatina) ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] una cellula sono ordinate e accoppiate tra loro secondo la dimensione e la sequenza di bande caratteristiche di ogni cromosoma. Questo metodo può mettere in evidenza solo le anomalie più importanti. Per evidenziare difetti meno estesi sono utilizzati ...
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IPEX (sigla dell’ingl. Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked)
Malattia rara caratterizzata da disregolazione del sistema immune, endocrinopatia, enteropatia e sindrome legata al [...] cromosoma X, ad esordio nell’adolescenza. Si manifesta con diarrea, dermatite, diabete mellito insulino-resistente, tiroidite, anemia emolitica, fenomeni autoimmuni e infezioni. La terapia di supporto consiste in nutrizione parenterale, trasfusioni ...
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ATM (sigla dell’ingl. Ataxia-Telangiectasia Mutated)
Gene che determina la malattia ereditaria autosomica recessiva atassiateleangiectasia. Il gene ATM è stato localizzato sul cromosoma 11 ed è stato [...] dimostrato che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi, con un notevole grado di omologia con proteine presenti in altri organismi. Il gene ATM e la proteina da esso codificata possono ...
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associazione
associazióne [Der. del lat. associatio -onis, "atto ed effetto dell'associare (→ associato)] [BFS] Fenomeno per cui i geni localizzati su uno stesso cromosoma vengono trasmessi insieme se [...] non interviene l'interscambio (crossing-over) a rompere la loro associazione. ◆ [CHF] (a) Generic., formazione di specie molecolari per unione di due o più atomi o ioni: per es., la ricombinazione ionica ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] Gli alleli sono le diverse forme che può assumere uno stesso gene, e per ogni gene essi possono essere dominanti o recessivi. La notazione convenzionale indica con una lettera maiuscola (A) l’allele dominante ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] calcolò che la frequenza di mutazione di questo gene, nella razza bianca, dev'essere dell'ordine di 13,2 × 10-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano.
Bibl.: J ...
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agammaglobulinemia
Condizione morbosa dovuta alla mancanza quasi totale di anticorpi (γ-globuline). Tra le più note a. si citano: una a. ereditaria, legata al cromosoma X e che colpisce il sesso maschile, [...] che si manifesta sin dall’infanzia; una a. a genesi parzialmente nota, che si presenta nell’adulto (immunodeficienza comune variabile) e colpisce sia maschi sia femmine. Entrambe sono caratterizzate da ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...