In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] segregazione mendeliana, gli omozigoti normali. Se si hanno due geni l., in condizione eterozigote, situati su uno stesso cromosoma in loci molto vicini, così che la frequenza di scambio sia trascurabile, si formeranno solo omozigoti l. che muoiono ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] scopo fu la scoperta da parte di O.T. Avery, A.D. Hershey e M. Chase di macromolecole presenti nei cromosomi che portavano l’informazione genetica: l’acido desossiribonucleico (DNA) e l’acido ribonucleico (RNA). Il successivo modello di struttura del ...
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Nella tecnica microscopica, strumento per eseguire, anche a forti ingrandimenti, manipolazioni varie su oggetti microscopici (cellule isolate, batteri, uova, fibre tessili ecc.). Questi si sottopongono, [...] ed elettronica.
In genetica molecolare, la micromanipolazione cromosomica permette di isolare un piccolo segmento di un singolo cromosoma partendo da una preparazione su vetrino di cromosomi in metafase. Si utilizzano aghi estremamente fini o ...
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matrice nucleare
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Parte del nucleo cellulare che non viene solubilizzata dopo diversi tipi di estrazioni biochimiche. Questa impalcatura è capace di [...] (Scaffold attachment regions) o MAR (Matrix attachment regions) e potrebbe contribuire a determinare la distribuzione spaziale dei cromosomi all’interno del nucleo. Questo a sua volta influenza sia la tempistica della replicazione, sia l’espressione ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] di grandezza assimilabile a quella di circa 50 geni di medie dimensioni. Il divario esistente tra il gene e il cromosoma viene in parte saldato dalla citogenetica molecolare che si basa sulla capacità di legarsi di sequenze complementari di DNA. In ...
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In biologia, processo di divisione del nucleo delle cellule, detto anche cariocinesi. La divisione per m. interessa le cellule somatiche e gli stadi immaturi delle cellule germinali (oogoni e spermatogoni). [...] , il DNA si duplica e dopo la m. in ciascuna delle due cellule figlie la quantità di DNA, e quindi il corredo cromosomico, è identico a quello della cellula dalla quale si sono originate. Per convenzione la m. si suddivide in quattro fasi (v. fig ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] per n. meiotica di cellule materne o paterne, come la sindrome di Klinefelter (➔ Klinefelter, Harry Fitch), in cui sono presenti 47 cromosomi, con i cromosomi sessuali XXY, e la sindrome di Turner (➔ Turner, Henry Hubert), in cui sono presenti 45 ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] HLA sono prodotte, nell’uomo, a partire da sequenze geniche altamente polimorfiche presenti su una regione del braccio corto del cromosoma 6. La regione HLA comprende almeno 6 geni (A, B, C, D, E, F, G), che codificano diverse glicoproteine HLA ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] si evidenzia di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...