In citologia, la presenza di uno o pochi cromosomi in più ( polisomia) o in meno ( aplosomia) del numero normale 2n (➔ diploidia).
Nell’uomo la presenza nel corredo diploide di un terzo cromosoma 21 (47=2n+1) [...] provoca la sindrome di Down ...
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telomerasi
Enzima che aggiunge specifiche sequenze ripetute all’estremità 3′ del DNA nella regione telomerica dei cromosomi. I telomeri sono le regioni terminali dei cromosomi e svolgono un ruolo cruciale [...] consente l’appaiamento tra l’estremità telomerica di un cromosoma e il sito catalitico del complesso e guida la moduli ripetuti, del DNA telomerico alle estremità dei cromosomi della maggior parte delle specie eucariotiche. Generalmente le cellule ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la fusione centrica che avviene, per es., fra il braccio lungo del cromosoma 21 e il braccio lungo di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur ...
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Elemento genetico extracromosomico, presente nelle cellule batteriche, in grado di replicarsi indipendentemente dal DNA dell’ospite. La maggior parte dei p. è costituita da DNA circolare a doppia elica. [...] e alla tetraciclina. Un altro esempio è costituito dal fattore F (➔ episoma). Un p. non è fisicamente concatenato a un cromosoma per cui, anche se presente in più copie, può essere perduto durante la divisione cellulare. I geni sui p., pertanto ...
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tetrasomia In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di 4 cromosomi omologhi, invece di 2; questa condizione si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidi durante la meiosi. [...] Nell’Uomo può verificarsi t. del cromosoma X, ma non t. degli autosomi, perché letale. Nei vegetali e negli insetti si conoscono invece casi di t. di autosomi compatibili con la vita. ...
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omeogene
Saverio Forestiero
Gene dello sviluppo preposto al controllo dell’identità dei territori presuntivi dell’embrione, alla formazione dei medesimi territori a quella dei tipi cellulari, nonché [...] arti e appendici), e bithorax, (o BX-C, che controlla la segmentazione del torace). ANT-C e BX-C sono allineati sul cromosoma l’uno accanto all’altro e la loro disposizione è colineare con i segmenti del corpo in cui essi vengono espressi.
→ Genetica ...
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epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] maniera indipendente. C’è epistasi quando le due coppie di alleli dei geni sono topograficamente vicine sullo stesso paio di cromosomi; in tal caso, durante la meiosi, i geni non assortiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Quando si osserva una ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] si formerà il nuovo individuo, che, alla stregua dei due organismi genitori, conterrà in ogni sua cellula due copie di ciascun cromosoma, una di origine paterna e una di origine materna.
Nel caso di organismi aploidi, la meiosi segue direttamente la ...
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cellula
Aldo Fasolo
L'elemento costitutivo essenziale della vita
Ogni essere vivente è fatto di cellule: alcuni sono costituiti da una sola cellula e sono detti organismi unicellulari, quali l'ameba [...] fa incessantemente muovere gli organuli interni e, quando la cellula si divide, modifica il nucleo, muove i cromosomi, separa le cellule in formazione.
La riproduzione cellulare
Non c'è vita senza riproduzione. Un organismo unicellulare ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...