cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] quarto dei casi di leucemia acuta linfoide e molto più raramente in altre malattie del sangue. La sede di rottura sul cromosoma 22 è variabile e determina la gravità della malattia: più corto è il gene di fusione, più grave è la patologia derivante ...
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In genetica molecolare, cromosoma artificiale umano costruito con tecniche di ingegneria genetica a partire dalle sequenze dei telomeri, del centromero e di DNA genomico umano. Il m., indicato comunemente [...] cellula ospite. Nel 1997 è stata costruita la prima generazione di HAC; formati dal DNA ripetuto della regione del centromero del cromosoma Y umano, da un frammento ad alta massa molecolare di DNA genomico e da sequenze di DNA telomerico, essi sono ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo ...
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(o lyonizzazione) In genetica, fenomeno (detto anche eterocromatizzazione) per cui un cromosoma o una serie di cromosomi diviene eterocromatico e perciò inattivo. Nei Coccidi durante lo sviluppo embrionale [...] femminili appare come un corpicciolo intensamente colorato (corpo di Barr). All’inizio dello sviluppo di uno zigote femminile, entrambi i cromosomi X sono eucromatici e attivi nella sintesi di RNA; allo stadio di blastula, ogni cellula che reca i due ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] o lineare. Sulla base di questi dati A. H. Sturtevant (v., 1913) fu in grado di pubblicare la prima mappa di un cromosoma e cioè quella di sei geni legati al sesso in Drosophila.
Questo quadro, risultato dal lavoro della scuola di Morgan, spiegava ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] circa l'1,6-1,8% e il secondo all'1-1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano e ha fornito importantissime informazioni sulla loro composizione e ...
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Nell’uomo serie di alleli (➔) che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione. [...] il calcolo della frequenza di crossing-over si effettua l’analisi dell’associazione genica (ingl. linkage), espressione usata per quelle tecniche statistiche che rendono possibile il calcolo della distanza fra loci associati sullo stesso cromosoma. ...
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velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell’altro tipo, si forma uno zigote col corredo cromosomico maschile o femminile. In altri casi (per es., uccelli e farfalle) il s. eterozigote (ed eterogametico) è quello femminile (ZW ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] è stata aumentata di un fattore dell’ordine di 100, arrivando quindi alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma umano, che è stata trasformata in una sorta di ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...