Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] di questi geni nell'eredità dell'mtDNA e della relazione esistente tra la struttura, l'organizzazione e la trasmissione del cromosoma mitocondriale rappresenta la sfida da intraprendere in questo campo.
È noto da lungo tempo che la quantità di mtDNA ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] -4 per la dopamina, il gene che codifica la tirosina idrossilasi, entrambi localizzati sul cromosoma 11, e il gene che codifica il recettore GABA-b localizzato sul cromosoma 4p. Anche per l'alcolismo, il polimorfismo dei geni che comandano la sintesi ...
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Sintomo
Sandro Forconi
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, "avvenimento fortuito, accidente", derivato di συμπίπτω, "accadere, capitare") in senso figurato sta per indizio, segno di qualcosa che [...] differenza tra malattia e sindrome); sindrome di Down, ritardo mentale dovuto a varie alterazioni congenite del patrimonio cromosomico, la più classica delle quali è la trisomia 21; sindrome epatorenale, peggioramento della funzione renale dovuto a ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (aumento dei valori nei difetti del tubo neurale quali la spina bifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi diretta del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] studio anche un altro vettore molto promettente che potrà essere utilizzato per diversi casi di t. genica, il cromosoma artificiale umano o HAC (human artificial chromosome; ➔ microcromosoma).
T. genica nei tumori
Nella t. genica dei tumori sono ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e 14). L'omozigosi per l'allele ε4 del gene dell'apolipoproteina E rappresenterebbe ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] dopo furono messe in relazione con l'origine e il successivo sviluppo di queste neoformazioni. L'identificazione dei cromosomi e le irregolarità nucleari osservate nei tumori condussero all'ipotesi, suggerita nel 1902 da Theodor Heinrich Boveri (1862 ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] parossistica familiare) Malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, di cui la più frequente è la M694V. La ...
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RESPIRATORIO, APPARATO
Vittorio Grassi
(XXIX, p. 99; App. II, II, p. 695)
Il panorama offerto dalla medicina respiratoria nell'immediato dopoguerra era, come, e più, di quello di altri settori della [...] R. Riordan (a Toronto) e F.S. Collins (nel Michigan). Il gene è stato localizzato nel braccio lungo del cromosoma 7. Esso codifica una proteina (di 1480 aminoacidi) che ha funzione regolatoria nel trasporto trans-membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Trans ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] rivela inoltre che otto di questi geni si trovano l'uno vicino all'altro in una ristretta regione genomica di uno dei cromosomi della drosofila, in un ordine fisico che non è casuale ma riproduce l'ordine dei segmenti corporei che ciascuno di essi ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...