Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] che oltre il 90% dei malati affetti da spondilite anchilosante presentava nel proprio corredo cromosomico - e precisamente nel braccio corto del cromosoma 6, nel quale risiede il cosiddetto sistema maggiore di istocompatibilità o HLA (Human leucocyte ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] di Alzheimer a esordio precoce con ricorrenza familiare e alterazioni di loci genetici situati sui cromosomi 21, 14 e 1. Un fattore genetico sembra, inoltre, legare il cromosoma 19 e casi di malattia di Alzheimer a esordio oltre i 65 anni.
Dopo un ...
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Orologi biologici circadiani
Rodolfo Costa
La vita sulla Terra si è evoluta in un contesto caratterizzato da imponenti variazioni ambientali, alcune di natura ciclica. È il caso, per esempio, dell'alternanza [...] dell'intero trascrittoma batterico (ossia l'insieme degli RNA messaggeri trascritti da tutti i geni presenti sul cromosoma batterico) e fenomeni quali la divisione cellulare e la collocazione temporale distinta di processi fondamentali, e tuttavia ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] bassa statura, devono essere ricordate la sindrome di Down, o trisomia 21 e la sindrome di Turner (v. cromosoma: Patologie cromosomiche).
Il nano nelle tradizioni popolari e nell'arte
di Marco Bussagli
Nella mitologia nordica - intendendo quella di ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è stata identificata l'alterazione genetica (mutazione sul cromosoma 7935, ove viene sintetizzato il tripsinogeno). La pancreatite cronica primaria sarebbe legata alla precipitazione endoduttale ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] negli anni Ottanta di identificare il gene umano che codificava la molecola NGF. Il gene NGF è localizzato nel braccio corto del cromosoma 1 e codifica per la sintesi di una molecola molto più grande di quella di peso molecolare di 26.500 kDa che ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] destinati a scomparire dopo circa 24 ore per consentire l'anfimissi, ossia la ricostruzione di un unico genoma con 46 cromosomi. Secondo molti biologi si tratta di una fase prezigotica, che dunque precede la formazione di quella struttura che secondo ...
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PSICHIATRIA
Leonardo Ancona
(XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79)
La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] il metodo del linkage genetico è stato possibile ipotizzare che la schizofrenia abbia almeno un determinante nel braccio lungo del cromosoma 5 (A. Bassett, 1989). Anche questo dato conferma che la schizofrenia non dipende da un singolo gene, sia ...
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. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] da P. A. Jacobs ed altri) dimostrano che il mongolismo è dovuto a una anomalia cromosomica (trisomia): esiste un cromosoma soprannumerario, così che il numero dei cromosomi dei mongoloidi è 47 anziché 46, come nei normali.
Il trauma del parto, quando ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] B non viene inclusa nel mezzo di coltura, in quanto in fase G2/M si ottiene la rimozione di metà dei cromosomi del nucleo. L'embrione ricostruito è quindi riportato a uno stato diploide.
In alternativa, è possibile attivare l'ovocita prima del ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...