Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di inattivazione di ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato riscontrato che nelle cellule 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza ...
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MHC (Major histocompatibility complex)
Guido Poli
Insieme di proteine codificate da un’ampia regione del genoma dei Vertebrati (nell’uomo presente sul cromosoma 6 per 3,6 megabasi) essenziali per la [...] nostra capacità di difesa immunitaria da agenti microbici (e, presumibilmente, dall’insorgenza di neoplasie), ovvero l’immunità specifica o adattativa nella sua componente T linfocitaria. Le proteine MHC ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] calcolò che la frequenza di mutazione di questo gene, nella razza bianca, dev'essere dell'ordine di 13,2 × 10-5 per cromosoma, per generazione. È questa la prima valutazione che sia stata fatta della frequenza di mutazione di un gene umano.
Bibl.: J ...
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Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, ...
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Chimica
Miscela di acido acetilsalicilico, fenacetina e caffeina, ingrediente per prodotti medicinali antipiretici e analgesici.
Medicina
Gene APC (adenomatous polyposis of colon) Gene localizzato sul [...] evento predispone la cellula alla perdita di altri geni oncosoppressori e all’attivazione di un oncogene localizzato sul cromosoma 11, chiamato ras, determinando l’insorgere del tumore. Anche le forme di cancro del colon non familiare (sporadico ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] Se la zona è grande le tecniche sperimentali usate per identificare il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o se un ricercatore ha già creato un contig nella regione ...
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olandrica, eredità In biologia, tipo di eredità legata al sesso in cui un carattere si trasmette solo a tutti i maschi. È propria dei caratteri i cui geni sono localizzati nel cromosoma Y. Nella specie [...] umana, P. Goodfellow nel 1990 ha identificato, sul braccio corto del cromosoma Y, il gene SRY (Sex Region Y) responsabile della differenziazione testicolare. ...
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In genetica, simbolo di centi-Morgan, unità di distanza usata nella mappatura dei geni, che si riferisce all’1% di frequenza di ricombinazione tra due loci sullo stesso cromosoma. ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...