Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] glomerulare, dovuta a una mutazione del gene che ne codifica la sintesi e che è localizzato nel cromosoma X. Si manifesta con microematuria persistente ed eventuali episodi di ematuria macroscopica; spesso si associano manifestazioni extrarenali ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] ceppo familiare particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia stato possibile risalire dalla mutazione cromosomica al fenotipo responsabile del meccanismo eziopatogenetico della morte cellulare nella sostanza nera. I tassi di ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] poliadenilazione dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al cromosoma X, il che dimostra l’esistenza sul cromosoma X di un fattore di controllo dell’espressione della α-globina. Le mutazioni identificate nel ...
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Pene
Gabriella Argentin e Red.
Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] all'azione degli androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomi X oppure un cromosoma X e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] una conduttanza all'Na+ abnormemente ‛non inattivante'. Il locus genico responsabile della malattia è stato localizzato nella zona del cromosoma 17, dove si trova il gene per la subunità α1 del canale all'Na+ muscolare: si ipotizza che il danno ...
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Ovaio
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'ovaio, detto anche gonade femminile, è un organo pari e simmetrico, situato ai lati dell'utero, in prossimità delle pareti laterali della [...] Y, si rende evidente solo successivamente. Il sesso del nascituro sembra infatti dipendere da un unico gene posto sul cromosoma Y, il quale codifica una proteina regolatrice che innesca altri geni, i quali a loro volta porteranno al differenziamento ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] esistere specifiche differenze a carico dei gruppi etnici.
Eziopatogenesi
Origine della l. sembra essere un’alterazione a livello cromosomico. Sono stati identificati diversi fattori che possono concorrere allo sviluppo di una l., ma nessuno di essi ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] -4 per la dopamina, il gene che codifica la tirosina idrossilasi, entrambi localizzati sul cromosoma 11, e il gene che codifica il recettore GABA-b localizzato sul cromosoma 4p. Anche per l'alcolismo, il polimorfismo dei geni che comandano la sintesi ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] dopo furono messe in relazione con l'origine e il successivo sviluppo di queste neoformazioni. L'identificazione dei cromosomi e le irregolarità nucleari osservate nei tumori condussero all'ipotesi, suggerita nel 1902 da Theodor Heinrich Boveri (1862 ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] parossistica familiare) Malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, di cui la più frequente è la M694V. La ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...