Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] , e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi i casi le persone affette da tali anomalie hanno pelle e capelli normalmente pigmentati, mentre il ...
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In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] segregazione mendeliana, gli omozigoti normali. Se si hanno due geni l., in condizione eterozigote, situati su uno stesso cromosoma in loci molto vicini, così che la frequenza di scambio sia trascurabile, si formeranno solo omozigoti l. che muoiono ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] scopo fu la scoperta da parte di O.T. Avery, A.D. Hershey e M. Chase di macromolecole presenti nei cromosomi che portavano l’informazione genetica: l’acido desossiribonucleico (DNA) e l’acido ribonucleico (RNA). Il successivo modello di struttura del ...
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Nella tecnica microscopica, strumento per eseguire, anche a forti ingrandimenti, manipolazioni varie su oggetti microscopici (cellule isolate, batteri, uova, fibre tessili ecc.). Questi si sottopongono, [...] ed elettronica.
In genetica molecolare, la micromanipolazione cromosomica permette di isolare un piccolo segmento di un singolo cromosoma partendo da una preparazione su vetrino di cromosomi in metafase. Si utilizzano aghi estremamente fini o ...
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ingegneria genetica
Antonio Fantoni
Manipolare il DNA per costruire nuova informazione genetica
Il DNA, la molecola di cui sono costituiti i singoli geni e gli interi genomi, può essere oggi rimodellato [...] e poi attaccarlo al genoma di un altro batterio. Pochi anni dopo, nel 1972, un intero gene è stato rimosso dal cromosoma di un batterio (clonazione) e poi inserito nel DNA di un altro batterio, allo scopo di modificarne le caratteristiche genetiche e ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi non sono facilmente ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] per n. meiotica di cellule materne o paterne, come la sindrome di Klinefelter (➔ Klinefelter, Harry Fitch), in cui sono presenti 47 cromosomi, con i cromosomi sessuali XXY, e la sindrome di Turner (➔ Turner, Henry Hubert), in cui sono presenti 45 ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] HLA sono prodotte, nell’uomo, a partire da sequenze geniche altamente polimorfiche presenti su una regione del braccio corto del cromosoma 6. La regione HLA comprende almeno 6 geni (A, B, C, D, E, F, G), che codificano diverse glicoproteine HLA ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] si evidenzia di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] in via di sviluppo. L’esame si effettua dalla decima settimana di gravidanza, e trova particolari indicazioni per la diagnosi di anomalie cromosomiche o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...