La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] -abl e v-abl. Per esempio, la leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla traslocazione del gene c-abl dal cromosoma 7 al cromosoma 22. Ciò porta alla produzione della proteina di fusione bcr-abl, in quanto il gene abl viene a trovarsi allineato ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] le radiazioni ionizzanti). Globalmente, però, circa il 60% delle cause di malformazione resta sconosciuto.
Le anomalie cromosomiche (cromosoma) determinano il 6-10% dei casi di malformazione congenita. Poiché sono dovute a difetti della gametogenesi ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione, con lo scopo di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche, difetti del metabolismo e del tubo neurale, fibrosi cistica, malattie infettive, eritroblastosi fetale. La procedura viene ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] tirosinasica, con aumento dell'aminoacido fenilalanina. Nella sindrome di Menkes o kinky hair syndrome, malattia recessiva legata al cromosoma X, il difetto consiste in un'anomalia del metabolismo del rame, che conduce a una carenza di questo ...
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Gamete
Jacques Testart
Il termine gamete (dal greco γαμέτης, "marito, coniuge", derivato di γαμέω, "sposare") indica le cellule, dette anche sessuali, destinate a unirsi nel processo della fecondazione [...] cui 1 X e 1 Y come tutte le cellule somatiche maschili, dà origine a due spermatociti secondari, contenenti ciascuno 23 cromosomi, dei quali 1 X o 1 Y. A questo stadio comincia immediatamente una seconda divisione, nel corso della quale per ciascun ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] a stimolazioni interne o esterne, allo scopo di garantire meglio la sopravvivenza della specie.
La specie umana possiede 46 cromosomi. J. Hin Tjio e A. Levan, dell'Istituto di genetica di Lund, in Svezia, ottengono questo risultato trattando cellule ...
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Trapianto
Raffaello Cortesini
Carlo Casciani
Accenni al trapianto di organi o di tessuti si ritrovano nella mitologia, nelle leggende dei primissimi secoli dopo Cristo (trapianto di un arto a opera [...] histocompatibility complex), il quale è costituito da una serie di geni, localizzati in corrispondenza del braccio corto del cromosoma 6, che codificano la sintesi di alcune glicoproteine di membrana. Queste ultime si dividono in due sottogruppi: il ...
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invecchiamento
Antonio Fantoni
La progressiva diminuzione delle funzioni vitali
Chiamato anche senescenza, il processo di invecchiamento è normale e necessario al succedersi delle generazioni degli [...] cellulari regolate da quei geni.
L'accorciamento dei cromosomi
I cromosomi sono strutture con la forma di bastoncelli e le triplette. Col tempo anche la telomerasi si logora, i cromosomi smettono di replicarsi e la cellula di riprodursi.
Questo ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] e a dare metastasi, e solo raramente regredisce spontaneamente. Il gene responsabile, RB1, mappato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.2), è stato il primo gene oncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie e sporadiche ...
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OSTETRICIA (XXV, p. 737; App. II, 11, p. 470; III, 11, p. 334)
Adriano Bompiani
Nel decennio trascorso, l'o. si è sviluppata lungo vari filoni di ricerca e clinico-assistenziali, qui schematicamente [...] di feto maschio di madre conosciuta portatrice di disordini genetici recessivi legati al cromosoma X, la diagnosi di anomalie strutturali cromosomiche e di alcune anomalie metaboliche di origine genetica. È prevedibile, nel prossimo decennio ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...