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Le applicazioni mediche della genetica

Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)

Giorgio Strano Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] nei bambini. Nel 1959 Jerôme Lejeune scopre un cromosoma soprannumerario nella sindrome di Down. Nello stesso anno viene descritta anche l’anomalia dei cromosomi sessuali nelle sindromi di Turner e Klinefelter. Nel 1960 si scoprono altri due ... Leggi Tutto

Pene

Universo del Corpo (2000)

Pene Gabriella Argentin e Red. Il pene (dal latino penis, "coda, pene"), detto anche asta, verga o membro virile, è l'organo esterno dell'apparato urogenitale maschile (v. Pelvi, Organi genitali maschili). [...] androgeni, indipendentemente dal sesso genetico, cioè dall'avere come cromosomi sessuali due cromosomi X oppure un cromosoma X e un cromosoma Y. Il principale responsabile del dimorfismo sessuale è, quindi, il testicolo embrionale, mentre l'ovaio non ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA – PATOLOGIA ANIMALE
TAGS: APPARATO RIPRODUTTORE – RIPRODUZIONE SESSUALE – APPARATO UROGENITALE – VARIABILITÀ GENETICA – DIMORFISMO SESSUALE
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cromosoma

Dizionario di Medicina (2010)

cromosoma Nicoletta Rossi Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] di DNA circolare, anch’esso associato a proteine. Cromosomi sessuali cromosoma Carlo Alberto Redi Cromosomi sessuali I cromosomi sessuali (CS) differiscono strutturalmente e funzionalmente dagli altri cromosomi, gli autosomi. Nella gran parte dei ... Leggi Tutto
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – RICOMBINAZIONE GENETICA – REPLICAZIONE DEL DNA – RIPARAZIONE DEL DNA – ESPRESSIONE GENICA

genoma

Dizionario di Medicina (2010)

genoma Nicoletta Rossi Intera informazione genetica che caratterizza ogni organismo vivente, codificata dal DNA, e suddivisa in unità ereditarie distinte dette geni. In partic., per g. si intende il [...] umano Il g. umano è costituito da 25 differenti molecole di DNA (24 di DNA cromosomico contenute nel nucleo, comprendenti i 22 autosomi più i due cromosomi sessuali, X e Y, a cui si aggiunge la molecola di DNA mitocondriale). Poiché la quantità ... Leggi Tutto
TAGS: INFORMAZIONE GENETICA – CROMOSOMI SESSUALI – DNA MITOCONDRIALE – ORGANISMO VIVENTE – RNA MESSAGGERI
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cariotipo

Dizionario di Medicina (2010)

cariotipo Nicoletta Rossi Assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare. In caso di anomalie cromosomiche, il c. indica anche il tipo di [...] della specie è 46 (2n); di questi, 44 (autosomi) sono disposti in coppie di omologhi, i due cromosomi sessuali (eterocromosomi) sono invece rappresentati da elementi morfologicamente simili nella femmina (XX), diversi nel maschio (XY); pertanto il ... Leggi Tutto
TAGS: MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – IBRIDAZIONE IN SITU – ESPRESSIONE GENICA – CROMOSOMI SESSUALI – LIQUIDO AMNIOTICO
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daltonismo

Dizionario di Medicina (2010)

daltonismo Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] al sesso: la protanopia e la deuteranopia sono determinate da due coppie di geni, che risiedono nel cromosoma X, a poca distanza l’una dall’altra. Poiché la coppia dei cromosomi sessuali è rappresentata da XY nell’uomo e XX nella donna, e poiché il ... Leggi Tutto
TAGS: CROMOSOMI SESSUALI – ACROMATOPSIA – CROMOSOMA X – ETEROZIGOTE – PROTANOPIA
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Klinefelter, Harry Fitch

Dizionario di Medicina (2010)

Klinefelter, Harry Fitch Medico statunitense (n. Baltimora 1912 - m. 1990). Prof. (dal 1966) alla Johns Hopkins Univ. di Baltimora; si interessò di reumatologia, endocrinologia e della cura dell’alcolismo. Sindrome [...] mentale o disturbi del comportamento. Gli individui affetti presentano un corredo cromosomico sessuale di tipo XXY (trisomia), dovuto alla mancata separazione dei due cromosomi sessuali femminili nel corso della meiosi; inoltre nei nuclei delle loro ... Leggi Tutto
TAGS: CROMOSOMI SESSUALI – RITARDO MENTALE – ENDOCRINOLOGIA – IPOGONADISMO – GINECOMASTIA
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POLIPLOIDIA

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

POLIPLOIDIA Giuseppe Montalenti Condizione in cui il numero dei cromosomi di una cellula, o di un intero organismo pluricellulare è superiore al normale che si conviene indicare con 2 n, e chiamare [...] provato che il mongolismo è legato ad una trisomia, che interessa una delle coppie di minori dimensioni. Anomalie del numero dei cromosomi sessuali sono causa di stati intersessuali. La presenza di un solo X, senza Y, cioè il corredo XO è spesso ... Leggi Tutto
TAGS: STATI INTERSESSUALI – IDIOZIA MONGOLOIDE – GHIANDOLE SALIVARI – PARTENOGENESI – CURCULIONIDI
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WILSON, Edmund Beecher

Enciclopedia Italiana (1937)

WILSON, Edmund Beecher Pasquale Pasquini Biologo americano, nato a Geneva nell'Illinois (Stati Uniti) il 19 ottobre 1856. Laureato in scienze naturali alla Johns Hopkins University nel 1881, fu professore [...] scoperte, che hanno messo in luce il nesso fra cromosomi e determinazione del sesso, e per i risultati raggiunti campo ha portato la scoperta del W. del significato dei cromosomi sessuali", che ha messo in luce il meccanismo di determinazione del ... Leggi Tutto

sessualità

Enciclopedia dei ragazzi (2006)

sessualità Geni Valle Il corpo e la mente nell’attività sessuale Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] nel maschio e nella femmina, mentre la ventitreesima coppia (cromosomi sessuali) è diversa nei due sessi. Nella femmina è costituita da due cromosomi uguali – XX –, nel maschio da due cromosomi diversi, indicati come XY. Durante la vita intrauterina ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA – SESSUOLOGIA – PSICOLOGIA GENERALE
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Vocabolario
cromosòma
cromosoma cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
sessüale
sessuale sessüale agg. [dal lat. tardo sexualis, der. di sexus «sesso»]. – 1. Del sesso, che riguarda il sesso: sviluppo s.; raggiungere la maturità sessuale. In partic.: a. In biologia animale, con riferimento soprattutto ai metazoi, riproduzione...
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