In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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gene
gène s. m. – Un g., ovvero l'unità genetica localizzata nei cromosomi che, attraverso l’interazione con l’ambiente interno ed esterno, controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo, è costituito [...] da una sequenza lineare di nucleotidi, può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti; l’informazione genetica è scritta secondo un codice a triplette basato sulla sequenza di quattro basi. I g. ...
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transfezione In biologia molecolare, tecnica per il trasferimento di geni all’interno dei cromosomi di cellule geneticamente differenti. ...
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cariogramma
Rappresentazione schematica, con segni o simboli, di numero, forma e grandezza dei cromosomi di un determinato organismo o tipo cellulare (➔ cariotipo). ...
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(o lyonizzazione) In genetica, fenomeno (detto anche eterocromatizzazione) per cui un cromosoma o una serie di cromosomi diviene eterocromatico e perciò inattivo. Nei Coccidi durante lo sviluppo embrionale [...] femminili appare come un corpicciolo intensamente colorato (corpo di Barr). All’inizio dello sviluppo di uno zigote femminile, entrambi i cromosomi X sono eucromatici e attivi nella sintesi di RNA; allo stadio di blastula, ogni cellula che reca i due ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] dominante, s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) ...
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telomerasi
Enzima che aggiunge specifiche sequenze ripetute all’estremità 3′ del DNA nella regione telomerica dei cromosomi. I telomeri sono le regioni terminali dei cromosomi e svolgono un ruolo cruciale [...] consente l’appaiamento tra l’estremità telomerica di un cromosoma e il sito catalitico del complesso e guida la moduli ripetuti, del DNA telomerico alle estremità dei cromosomi della maggior parte delle specie eucariotiche. Generalmente le cellule ...
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In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali. ...
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inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] cellulari di quella cellula e della sua progenie. L’inattivazione dell’X è resa possibile da una regione del cromosoma nota come Xic (X-inactivation center, centro d’inattivazione dell’X) che contiene tutte le informazioni necessarie per contare ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...