HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] enzima chiave del ciclo vitale di HIV che media appunto l'integrazione dei genomi lineari a doppia elica di DNA nei cromosomi della cellula ospite. Non è difficile prevedere che nei prossimi anni la panoplia dei farmaci antiretrovirali si amplierà e ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X. Il gene mutato viene trasferito al 50% dei figli, ma provoca la malattia nei soli maschi che, avendo un solo ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] affetti da leucemia mieloide cronica e, in maniera minore, in quelli con altri tipi di leucemia, positive per cromosomi Philadelphia. Questo farmaco inoltre inibisce l'attività irregolare della tirosina-chinasi del recettore c-KIT nelle cellule dei ...
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Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] (il cui completamento è previsto per il 2003).
La descrizione di tutti i geni che sono contenuti nei nostri cromosomi e delle loro varianti (polimorfismi) costituirà la base per lo studio funzionale delle molecole codificate a livello cellulare e ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] rischio di ammalare associato al tipo di ApoE di cui si dispone. Esistono tre forme di ApoE codificate da un gene del cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi omologhi), che si manifesta tra il secondo e terzo giorno di vita con crisi cloniche e di apnea ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazione del solo cromosoma X, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e molecolari ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] alle cellule T della mucosa intestinale del malato. Altri geni candidati sono stati individuati nel genoma umano (per es., sui cromosomi 5, 11, 19), e sono oggetto di studio.
La prevalenza della malattia celiaca nelle sue varie forme cliniche è molto ...
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Alimentazione. Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi ad alimenti. Per 'intolleranza' [...] alle cellule T della mucosa intestinale del malato. Altri geni candidati sono stati individuati nel genoma umano (per es., sui cromosomi 5, 11, 19) e sono oggetto di studio.
La prevalenza della malattia celiaca nelle sue varie forme cliniche è molto ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] alle cellule normali, tra cui anomalie nelle proprietà della membrana, nella comunicazione tra cellule o nel numero di cromosomi.
Un ulteriore problema è rappresentato dal fatto che molto spesso il sistema immunitario non riesce a rispondere all ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...