Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] nel nucleo interfasico come zolle intensamente colorate, ma che in realtà ha struttura filamentosa, si organizza spiralizzandosi e forma i cromosomi. La basofilia della c. è dovuta agli acidi nucleici che sono tra i suoi costituenti principali. La c ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] cliniche e il rischio di ricorrenza sono differenti nei due sessi. Dal momento che nel sesso femminile sono presenti due cromosomi X, le donne possono essere eterozigoti od omozigoti per un gene mutato; in questo caso la malattia può essere dominante ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la fusione centrica che avviene, per es., fra il braccio lungo del cromosoma 21 e il braccio lungo di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] a regioni più o meno ampie del genoma e sono localizzati sui cromosomi. Nelle specie diploidi a riproduzione sessuale (come Homo sapiens) ciascun cromosoma (materno e paterno) porta una determinata modalità (allele) di ciascun carattere che ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] si evidenzia di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un ...
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embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] da errori nel corso della meiosi, ai quali sono dovuti numerosi casi in cui alcune cellule hanno un numero anormale di cromosomi. A seconda del momento dello sviluppo ontogenetico in cui avviene la mutazione, del tipo di anomalia e della proporzione ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] Se la zona è grande le tecniche sperimentali usate per identificare il gene sono complesse. Si usa, per es., il walking cromosomico (➔) per identificare il punto preciso dove è situato il gene o se un ricercatore ha già creato un contig nella regione ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il ...
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FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] di identificare riarrangiamenti criptici, non visibili neppure dopo bandeggio ad alta risoluzione. Con le tecniche del painting cromosomico multicolore, come la M-FISH (Multiplex-FISH) o la SKY (Spectral karyotyping) con la MCB (Multicolor chromosome ...
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In genetica dello sviluppo, forma abbreviata di Homeobox, che indica un complesso di geni essenziali per lo sviluppo dello schema corporeo dei Mammiferi. Gli animali finora studiati (Hydra, Molluschi, [...] organizzati in modo simile a quelli descritti in Drosophila melanogaster. Nei Mammiferi sono noti 4 di tali complessi, localizzati su cromosomi differenti e designati come complessi Hox per il topo e HOX per l’uomo. L’ordine dei geni all’interno dei ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...