malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] dominante, s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) ...
Leggi Tutto
Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] è stata aumentata di un fattore dell’ordine di 100, arrivando quindi alla megabase (pari cioè a un centesimo, o poco meno, di un cromosoma umano). Uno YAC è una sequenza, derivata per es. da un genoma umano, che è stata trasformata in una sorta di ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] DNA e delle proteine associate, ed è in qualche modo provocata dall’azione di un gene (Xist), che è attivo sul cromosoma X inattivo e inattivo su quello attivo.
Eredità mitocondriale
Non tutti i geni nell’uomo sono presenti nel nucleo delle cellule ...
Leggi Tutto
Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] esempio due forme particolari di leucemia.
In un tipo di leucemia linfatica acuta, detta L3, si trova regolarmente una traslocazione cromosomica, detta t(8;14) (v. tab. I). L'analisi molecolare (v. Taub e altri, 1982; v. Rabbitts, 1994) ha dimostrato ...
Leggi Tutto
(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattia genetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due femminili e uno maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ...
Leggi Tutto
Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] ,XY (nel 12% dei casi), condizioni di mosaicismo con corredo 46,XY/46,XX, o casi più complessi quali quelli con assetti cromosomici misti XX/XY (chimerismo), quale risultato di una doppia fecondazione di un uovo e del suo globulo polare. L'individuo ...
Leggi Tutto
Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] particolare tipo di p. è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei ...
Leggi Tutto
In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore).
Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori [...] trasformazione nelle cellule in coltura. Gli o. virali (v-onc) hanno una stretta omologia con geni localizzati nei cromosomi degli eucarioti designati con il nome c-oncogeni o protooncogeni. I protooncogeni sono stati trovati in tutti i Vertebrati ...
Leggi Tutto
cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...