PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] e/o la denaturazione del DNA, hanno permesso l'identificazione di nuove sindromi da trasposizione o da delezionecromosomica, spesso esplicantesi clinicamente con ritardo mentale o con malformazioni più o meno complesse. L'ampliamento e l ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] poche ore.
Il gene del fattore von Willebrand si trova sul cromosoma 12, contiene 6 esoni e 5 introni; nei soggetti con malattia di von Willebrand sono stati descritti diversi tipi di delezione del gene del fattore von Willebrand. Da tempo è noto che ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] 1997). Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300 ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma Filadelfia, un piccolo cromosoma anomalo originato per delezione o traslocazione di parte del cromosoma 21, si associa molto spesso a leucemia mieloide cronica (v. Nowell e ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] questi casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie di enzimi di restrizione; normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] chat'. Questa patologia, così denominata a causa delle caratteristiche manifestazioni cliniche, risulta dovuta alla delezione parziale del braccio del cromosoma 5. La scoperta è del genetista Jerome Lejeune, dell'Università di Parigi, che già aveva ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] le caratteristiche che esse hanno in comune e che sono principalmente di due tipi: punti di rottura di rimaneggiamenti cromosomici (delezioni, traslocazioni) e sonde di DNA.
I punti di rottura permettono un'integrazione ad alta risoluzione nei ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...