inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una specie (come nel caso della poliploidia). Nelle mutazioni cromosomiche un pezzo di cromosoma può andare perduto (delezione), raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180° e riunirsi al ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] Malattia di Phelan-McDermid
Rara malattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del cromosoma 22. L’esordio è neonatale o nella prima infanzia, e le manifestazioni cliniche comprendono ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...