Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] lo sviluppo. Comprese nel gruppo vi sono alcune sequenze globino-simili non più funzionali, in quanto hanno subito delezioni che ne hanno rimosso segmenti essenziali. Queste sequenze si chiamano ‛pseudogeni' ed è possibile che rappresentino vestigia ...
Leggi Tutto
Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] di questi geni sono presenti in domini parzialmente sovrapposti che interessano questa regione e la loro assenza comporta una delezione totale della intera regione. Tra questi geni si è stabilita anche una gerarchia, con i geni della famiglia PAX ...
Leggi Tutto
(XII, p. 798)
Fenomeno biologico durante il quale le cellule vanno incontro a cambiamenti morfologici, biochimici e strutturali, e acquistano la capacità di compiere specifiche attività funzionali. Durante [...] raramente, determinano delle modificazioni del genoma che alterano qualitativamente il DNA. Oltre a fenomeni di delezione e riarrangiamento vanno segnalati anche eventi di amplificazione genica che possono modificare quantitativamente l'espressione ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] ), responsabile della formazione di un canale per il cloro dipendente dall'ATP. La più comune tra queste mutazioni è la delezione di un singolo amminoacido nel sito di legame dell'ATP che porta a un difettoso folding di CFTR. Tale mutazione comporta ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] entrambi gli isoenzimi SOD (a Cu/Zn e a Mn); entrambi sono inoltre necessari in normali condizioni di aerazione, benché la delezione della SOD a Cu/Zn sia più deleteria; in condizioni di scarsa aerazione, la mancanza della forma a Mn causa una ...
Leggi Tutto
Trasduzione del segnale nei linfociti B
John C. Cambier
(Division of Basic Sciences, Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research Center Denver, Colorado, USA)
Idan Tamir
(Division [...] alla forza dei segnali sono esemplificati dai due più noti meccanismi di generazione della tolleranza: da un lato la delezione donale indotta da antigeni associati alle cellule e dall'altro l'anergia donale indotta da antigeni autologhi solubili. Le ...
Leggi Tutto
apoptosi
Pietro Calissano
Nadia Canu
Il termine apoptosi, che etimologicamente significa caduta delle foglie o dei petali di un fiore, è stato coniato dai ricercatori che hanno descritto in termini [...] ulteriormente l’architettura cerebrale. Altri esempi, forniti dagli studi sullo sviluppo di un organismo, riguardano la delezione di strutture non più necessarie. La metamorfosi del girino in una rana adulta prevede la distruzione della ...
Leggi Tutto
vettori ed enzimi
vettóri ed enzimi. – A partire dagli anni Settanta del 20° sec., la possibilità di moltiplicare frammenti di DNA (deoxyribonucleic acid) per produrre una grande quantità di copie tutte [...] hanno il vantaggio di determinare un’espressione stabile a lungo poiché si integrano, e di essere estremamente sicuri grazie alla delezione di più del 96% del loro genoma.
Vettori Herpes simplex. − I vettori basati sul virus Herpes simplex hanno uno ...
Leggi Tutto
MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] pazienti affetti da distrofia di Duchenne (assenza totale) e distrofia di Becker (assenza parziale). Tale difetto dipende da una delezione, mutazione o duplicazione a livello del locus Xp21.
La distrofina è sita al di sotto della membrana delle fibre ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
Leggi Tutto
delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...