Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] epiteliali specializzate. La mutazione consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di ...
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autoanticorpo
Immunoglobulina in grado di reagire con antigeni self, ossia appartenenti allo stesso organismo. Solitamente, i linfociti che producono anticorpi autoreattivi vengono eliminati durante [...] il processo di produzione anticorpale, con una delezione selettiva per apoptosi, o con l’induzione della tolleranza periferica con inattivazione funzionale. L’esistenza di linfociti B che sintetizzano piccole quantità di autoanticorpi è stata ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] animali e quelli sugli uomini nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] si è verificata una riduzione del 90%.
δβ, γδβ e δ−thalassaemie. - La δβ e la γδβ−thalassaemie sono forme rare dovute a delezione dei geni δ e β o γδβ. La δβ−thalassaemia allo stato omozigote o come composto genetico con la β−thalassaemia produce il ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] , in quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra cui la perdita di Rb, la delezione di p16/CDK4 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Analogamente, la via di inibizione della crescita cellulare ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra i quali la perdita di Rb, la delezione di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Similmente, la via di inibizione della crescita cellulare che ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] forme di diversa gravità della m.; nei pazienti che presentano la forma più grave, la mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi consecutive chiamata Δ F508. Negli anni successivi alla clonazione del gene sono state individuate circa ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto di tecniche di ...
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Tumore
Giuseppe Maria Gandolfo
(XXXIV, p. 474; App. II, ii, p. 1030; III, ii, p. 990; IV, iii, p. 693; V, v, p. 592)
Basi molecolari dell'oncologia: oncogeni e antioncogeni
In questi ultimi anni, notevoli [...] impedendo la loro espressione e quindi la stimolazione alla proliferazione cellulare; quando gli oncosoppressori sono assenti (per delezione o inattivazione), gli oncogeni possono esprimere al massimo la loro attività. Da tale descrizione risulta che ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di Duchenne la delezione determini un’alterazione del registro di lettura dell’mRNA con una precoce comparsa di un codone di stop della traduzione ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...