BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è possibile la complementazione fra la sonda, costituita dal segmento normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di restrizione non più in grado di tagliare il DNA ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] lo sviluppo. Comprese nel gruppo vi sono alcune sequenze globino-simili non più funzionali, in quanto hanno subito delezioni che ne hanno rimosso segmenti essenziali. Queste sequenze si chiamano ‛pseudogeni' ed è possibile che rappresentino vestigia ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] di questi geni sono presenti in domini parzialmente sovrapposti che interessano questa regione e la loro assenza comporta una delezione totale della intera regione. Tra questi geni si è stabilita anche una gerarchia, con i geni della famiglia PAX ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] entrambi gli isoenzimi SOD (a Cu/Zn e a Mn); entrambi sono inoltre necessari in normali condizioni di aerazione, benché la delezione della SOD a Cu/Zn sia più deleteria; in condizioni di scarsa aerazione, la mancanza della forma a Mn causa una ...
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Trasduzione del segnale nei linfociti B
John C. Cambier
(Division of Basic Sciences, Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research Center Denver, Colorado, USA)
Idan Tamir
(Division [...] alla forza dei segnali sono esemplificati dai due più noti meccanismi di generazione della tolleranza: da un lato la delezione donale indotta da antigeni associati alle cellule e dall'altro l'anergia donale indotta da antigeni autologhi solubili. Le ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] pazienti affetti da distrofia di Duchenne (assenza totale) e distrofia di Becker (assenza parziale). Tale difetto dipende da una delezione, mutazione o duplicazione a livello del locus Xp21.
La distrofina è sita al di sotto della membrana delle fibre ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] al. 1997). Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
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Droghe e tossicodipendenza
Gaetano Di Chiara
Le droghe sono preparazioni contenenti principî attivi di origine sia naturale sia sintetica che l'uomo assume volontariamente per i loro effetti piacevoli [...] di trascrizione, provocano effetti opposti sulla morfologia delle spine dendritiche. Analogamente, sia un'iperespressione sia una completa delezione di un IEG come il δ Fos B nel nucleo accumbens del ratto producono sensitizzazione comportamentale ...
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Neurone
Ottavio Cremona
Fabio Benfenati
I n. sono i componenti fondamentali dei circuiti nel tessuto nervoso. Essi possiedono un'importante proprietà biofisica, quella della segnalazione elettrica, [...] descritto. Uno dei più importanti è rappresentato dalle proteine SM (Munc18-1, -2, -3), la cui delezione provoca invariabilmente il blocco dell'esocitosi. Queste proteine legano syntaxin e probabilmente aiutano la formazione del complesso di fusione ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...