Plasticità nervosa
Lamberto Maffei
Nicoletta Berardi
Le moderne tecniche che consentono la visualizzazione dell'attività cerebrale hanno mostrato che a ogni percezione, azione, pensiero o immaginazione [...] plasticità corticale visiva, in quanto gli effetti della DM, sia morfologici sia funzionali, sono assenti in topi con delezione del gene del tPA (Berardi, Pizzorusso, Maffei et al. 2004; Hensch 2005).
Periodi critici per la plasticità esperienza ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] , è stato chiarito che gli SNP nel gene dell'ApoE (apolipoproteina E) sono associati all'Alzheimer e che una semplice delezione nel gene per il recettore CCR5 ha come conseguenza la resistenza dell'individuo all'infezione da HIV e quindi all'AIDS ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] , li riconosce e va incontro a morte programmata (apoptosi); questo processo di eliminazione fisica dei cloni (delezione clonale) è chiamato tolleranza centrale; i linfociti autoreattivi che riescono a sfuggire al processo potranno essere inattivati ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] umano, attraverso metodologie standard di biologia molecolare. Il gene Cftr murino clonato viene utilizzato per la delezione genetica dello stesso in cellule staminali embrionali (cellule ES) di topo. Le linee cellulari staminali derivate ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] fornite in trans nelle stesse cellule in cui le particelle virali sono prodotte. A questo proposito va osservato che la delezione di tutti i geni virali non necessariamente migliora l'efficacia, dal momento che alcuni di questi geni possono risultare ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] normali può variare tra pazienti consanguinei, e anche tra le diverse cellule di un singolo paziente. Sono state osservate delezioni che coinvolgono quasi tutti i segmenti del genoma mitocondriale. La regione dell'ansa-D che si estende dal promotore ...
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Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] è rappresentato dall'emergenza, negli anni Ottanta, di un ceppo di Coronavirus suino (PR6V), che costituiva un mutante di delezione della porzione di genoma relativa alla proteina S ed era originato da un altro ceppo suino (TGEV). Questo nuovo virus ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] -2 (Recombination activating genes). La ricombinazione avviene con taglio del DNA e ricongiunzione dei segmenti genici, con delezione della regione di DNA interposta, o mediante inversione nel caso di orientamento trascrizionale opposto dei segmenti ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] del 'cri du chat'. Questa patologia, così denominata a causa delle caratteristiche manifestazioni cliniche, risulta dovuta alla delezione parziale del braccio del cromosoma 5. La scoperta è del genetista Jerome Lejeune, dell'Università di Parigi, che ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] sconosciuta. In un'alterazione della sequenza di basi del DNA (per sostituzione di una singola base con un'altra, per delezione o inserzione di un gruppo di basi) o in una sua alterata espressione possono risiedere le cause dell'alterata struttura ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...