Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] di struttura costituzionali; fra di esse sono da ricordare le anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e le anomalie intercromosomiche (traslocazioni).
Le delezioni consistono nella perdita di un tratto di cromosoma. Caratteristica è quella ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] queste stesse fibre anche la reazione per la COX è esagerata. Nei pazienti con difetti della sintesi proteica mitocondriale (delezioni singole o difetti in geni per tRNA) le fibre iperintense per la reazione SDh sono invece negative o poco colorate ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] 1980 sono stati descritti vari individui, affetti dalla sindrome di Prader-Willi, che presentano cromosomi 15 normali senza delezioni. Mediante l’uso di sonde molecolari si è potuto capire che essi avevano entrambi i cromosomi di origine paterna ...
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Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] esempi forniti dagli studi sullo sviluppo di un organismo e che sono familiari alla maggior parte di noi riguardano la delezione di strutture non più necessarie. La metamorfosi del girino in un individuo adulto prevede la distruzione della coda e di ...
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autofagia
Processo catabolico – evolutivamente conservato in cellule di lievito, piante e animali – che, a livello basale, rappresenta il principale meccanismo di regolazione del turnover dei componenti [...] di nutrienti attiva l’autofagia.
Autofagia e tumori
Si ritiene che beclin1 funga anche da gene soppressore dei tumori. Delezioni monoalleliche di beclin1 sono state riscontrate in diversi tipi di tumori. La perdita di proteina beclin1 nelle cellule ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] di cromosomi, o alla presenza di copie extra, o a rotture e riunioni di grandi frammenti (traslocazioni), o a grandi e piccole delezioni. Ad es., la sindrome di Down o trisomia 21 si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21. Altri ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] abbastanza esteso di cromosoma, tale da includere sia la mutazione rb che rc. Si parla in tal caso di delezione. A conforto di questa interpretazione è il fatto che le mutazioni di questo tipo sono solitamente irreversibili. L'analisi topologica ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] di cromosomi, o alla presenza di copie extra, o a rotture e riunioni di grandi frammenti (traslocazioni), o a grandi e piccole delezioni. Ad es., la sindrome di Down o trisomia 21 si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21. Altri ...
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TRANSESSUALITA
Alberto Oliverio
TRANSESSUALITÀ. – Cause ambientali o biologiche? Neurobiologia e transessualità. Bibliografia
L’identità di genere è un aspetto centrale nel definire il genere: rappresenta [...] steroidei (ormoni sessuali). In particolare, sono stati studiati i polimorfismi (variazione genetica determinata da sostituzioni, delezioni
o inserzioni di basi nel DNA, DeoxyriboNucleic Acid, riguardanti regioni codificanti e regioni non codificanti ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] (v., 1962) hanno dimostrato in un'alta percentuale di casi un cromosoma abnorme (con molta probabilità il 21) per delezione di una sua parte; tale cromosoma alterato è stato denominato cromosoma Philadelphia (Ph1) (per i rapporti tra natura tumorale ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...