bandeggio cromosomico
Antonio Pizzuti
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni e delezioni che risultano più grandi della lunghezza tipica della singola banda.
→ Citogenetica; Genetica medica ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] anche anomalie al cuore e ad altri organi. Altre anomalie riguardanti gli autosomi e i cromosomi sessuali, sono le delezioni e le traslocazioni. Le prime sono perdite di frammenti di cromosoma, le seconde si verificano in seguito al trasferimento ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è possibile la complementazione fra la sonda, costituita dal segmento normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di restrizione non più in grado di tagliare il DNA ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di Duchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] della cornice di lettura) provoca la formazione di una sequenza di amminoacidi diversi a partire dal punto in cui è avvenuta la delezione o l’inserzione di un nucleotide nel DNA. M.W. Nirenberg, S. Ochoa e H.G. Khorana arrivarono, verso la fine ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] di struttura costituzionali; fra di esse sono da ricordare le anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e le anomalie intercromosomiche (traslocazioni).
Le delezioni consistono nella perdita di un tratto di cromosoma. Caratteristica è quella ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] 1980 sono stati descritti vari individui, affetti dalla sindrome di Prader-Willi, che presentano cromosomi 15 normali senza delezioni. Mediante l’uso di sonde molecolari si è potuto capire che essi avevano entrambi i cromosomi di origine paterna ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] l'intero programma biologico di invasione e migrazione nei tessuti.
Il processo metastatico è accompagnato, con frequenza, dalla delezione o dall'inattivazione funzionale di geni per le caderine o per altri recettori di molecole che mediano l ...
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Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] anche di un solo nucleotide possono distruggere o creare un bersaglio per il legame del primer e inserzioni e delezioni alterano la lunghezza dei prodotti di amplificazione e modificano la loro resa nella reazione. Il DNA fingerprinting, quindi ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] telomerasi, una particolare DNA-polimerasi, per ripristinare ex novo il DNA telomerico, in modo da compensare le delezioni terminali causate dal problema della replicazione delle estremità. In assenza di telomerasi o di preservazione dei telomeri, le ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...