Race for the Cure Manifestazione sociale a sostegno della lotta contro il tumore alla mammella, ideata dall’organizzazione statunitense Susan G. Komen e realizzata per la prima volta a Dallas nel 1983, [...] cliniche ed esami diagnostici gratuiti, conferenze e incontri), la manifestazione è finalizzata alla sensibilizzazione sull’importanza della diagnosi precoce, alla raccolta di fondi per la ricerca e il sostegno alle pazienti e alla creazione di ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] come inneschi della PCR, per distinguere alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattie ereditarie, mediante gli ASO si possono identificare le differenze tra il DNA normale e ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] un gene associato a una malattia e identificarvi una o più mutazioni non deve significare una diagnosi infausta a carico di chi le porta. La diagnosi richiede l'effettiva espressione del gene 'malato': negli USA lo prescrive sin dal 1990 una legge ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] essudato grigiastro non confluente; 5) polmonite da A., che rientra nel gruppo delle polmoniti atipiche da v. La diagnosi di queste svariate forme cliniche può essere solo sospettata, dovendosi, nella quasi totalità dei casi, attendere l'accertamento ...
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SKODA, Joseph
Arturo Castiglioni
Medico, nato il 10 dicembre 1805 a Pilsen (Plzeň) in Boemia, morto a Vienna il 13 giugno 1881. Studiò a Vienna ov'ebbe la laurea nel 1831. Nel 1833 divenne medico all'Ospedale [...] medica. Fu il maestro più insigne della grande scuola viennese dell'Ottocento clinico rinomatissimo per la sicurezza delle sue diagnosi e per la limpidità delle sue lezioni, fece della clinica viennese il centro più importante degli studî clinici ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] della testa e del collo e nell' espettorato di pazienti con tumore al polmone. Di fatto, un anno prima della diagnosi clinica di cancro polmonare, in campioni di espettorato sono state trovate cellule mutanti nel gene p53, dimostrando il potenziale ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] la frequenza è molto più elevata (1/150); infatti circa l’80% di queste aneuploidie è abortita spontaneamente. La diagnosi viene, di solito, sospettata all’esame clinico, che rivela ipotonia neonatale; viso tondo; naso piccolo, sella piatta e narici ...
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miocardite
Enrico Barbieri
Infiammazione del muscolo cardiaco con necrosi o degenerazione dei miociti adiacenti. Infezioni provocate da virus (il principale agente eziologico della patologia) e numerosi [...] autoanticorpi contro diversi componenti cellulari. In alcuni casi possono essere diagnostici ecocardiogramma e risonanza magnetica. La diagnosi di certezza in almeno due terzi dei pazienti si può ottenere attraverso prelievi bioptici multipli (almeno ...
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amniocentesi
Vincenzo Berghella
Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per [...] del cromosoma 21, detta anche sindrome di Down; altre trisomie; traslocazioni; ecc.). L’a. viene usata frequentemente per diagnosi del cariotipo dopo risultanze anomale dello screening del primo o secondo trimestre, per alta incidenza familiare di ...
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leucodistrofia
Malattia del sistema nervoso centrale, dovuta ad alterazioni enzimatiche: a livello macroscopico le l. si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di [...] della sostanza bianca; possono avere esordio precoce o tardivo (e in questo caso pongono problemi di diagnosi differenziale con la sclerosi multipla). Abitualmente decorrono con gravi disturbi della motilità (paresi, atassia, incoordinazione motoria ...
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diagnosi
dïàgnoṡi s. f. [dal gr. διάγνωσις, dal tema di διαγιγνώσκω «riconoscere attraverso»]. – 1. In medicina, giudizio clinico che consiste nel riconoscere una condizione morbosa in base all’esame clinico del malato, e alle ricerche di...
diagnostico
diagnòstico agg. e s. m. [dal gr. διαγνωστικός] (pl. m. -ci). – 1. a. Della diagnosi, relativo alla diagnosi: esame d.; ricerche, indagini, prove d.; prodotto, preparato d. (o assol. diagnostico s. m.), ogni composto chimico, ed...